Case lâm sàng: Phát hiện ung thư đại tràng và ung thư phổi đồng thời tại
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.
GS.TS. Mai Trọng Khoa, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương, TS. Phạm Văn Thái, TS. Nguyễn Thanh Hùng,
BSNT. Trần Xuân Đoan
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Ung thư đại tràng là một trong những loại ung thư có tỷ lệ mắc rất cao ở Việt Nam cũng như trên toàn thế giới, Ung thư đại tràng phần lớn gặp ở các nước phát triển chiếm 60% các trường hợp. Tại Việt Nam, ung thư đại tràng là ung thư đứng thứ 8 ở nam và thứ 10 ở nữ. Chẩn đoán Ung thư đại tràng dựa vào lâm sàng, cận lâm sàng, đặc biệt là các tiến bộ trong nội soi, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh giúp rất nhiều cho việc chẩn đoán xác định, giai đoạn bệnh để có phương pháp điều trị phù hợp cho từng trường hợp[1]
Người ta ước tính rằng 50% tất cả các bệnh nhân mắc ung thư đại tràng tiến triển di căn, phổ biến nhất là ở gan và phổi. Di căn phổi được nhận thấy khoảng 10-15% ở tất cả các bệnh nhân mắc ung thư đại tràng.[2]
Theo Globocan năm 2022, ung thư phổi được xác định là nguyên nhân chính gây tử vong do ung thư trên toàn cầu, với khoảng 2,48 triệu số case mắc mới. Đây cũng là ung thư chiếm số ca tử vong do ung thư cao nhất, với khoảng 1,82 triệu trường hợp tử vong. Những con số này đại diện cho 12,4% của tất cả các trường hợp ung thư mới và 18,7% của tất cả các trường hợp tử vong do ung thư trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc ung thư phổi và tỷ lệ tử vong khác nhau theo giới tính và khu vực. Tỷ lệ này ở nam giới chiếm gần gấp 2 lần so với nữ giới (trong đó: nam giới là 1 572 045 case, nữ giới là 908 630 case)[3]
Tỷ lệ người mắc hai bệnh ung thư cùng lúc dao động từ 2-17% theo một nghiên cứu của OncoCare Cancer Centre. Mặc dù có vẻ hiếm gặp, nhưng việc một người mắc hai loại ung thư khác nhau, thậm chí cùng lúc, không phải là quá bất thường.[4]
Dưới đây là 1 bệnh nhân phát hiện ung thư đại tràng và ung thư phổi đồng thời tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Bệnh nhân: N.Q.Đ nam 69 tuổi
Lý do vào viện: Đau bụng âm ỉ quanh rốn, đại tiện phân lẫn máu
Bệnh sử:
Cách vào viện 1 tháng, bệnh nhân xuất hiện đau bụng quanh rốn âm ỉ, không lan đi đâu, có lúc đau quặn lên thành cơn, nghỉ ngơi đỡ, kèm theo đó bệnh nhân có rối loạn đại tiện, thỉnh thoảng đi ngoài phân lẫn dây máu. Bệnh nhân không sốt, không buồn nôn không nôn, không khó thwor, đau ngực, không ho, tiểu tiện bình thường, gầy sút khoảng 2kg/ tháng, ăn ngủ được chuyển Trung Tâm YHHN và Ung bướu điều trị
Tình trạng lúc nhập viện
Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt
Huyết động ổn định
Tim nhịp đều, rõ
Phổi thông khí đều
Bụng mềm, gan lách chưa sờ thấy
Thăm trực tràng: không sờ thấy khối bất thường, không có máu theo găng
Các cơ quan khác chưa phát hiện bất thường
Tiền sử:
Bản thân: Hút thuốc lá, thuốc lào nhiều năm hiện chưa bỏ
Gia đình: Chưa phát hiện bất thường
Cận lâm sàng:
- Xét nghiệm: công thức máu, chức năng gan thận, điện giải đồ trong giới hạn bình thường; HIV (-), HBsAg (-)
- Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u: CEA: 9.03 ng/ml (bình thường: < 4,3 ng/ml); CA 19-9: 46.7 U/mL(bình thường: < 27.0 U/ml), Cyfra 21-1: 4.24 ng/mL (bình thường <= 2.37)
- Nội soi đại trực tràng: Đại tràng ngang có khối sùi loét chiếm hơn 3/4 chu vi gây hẹp lòng đại tràng, dễ chảy máu
- Chụp Cắt lớp vi tính ổ bụng: Hình ảnh khối tuyến thượng thận trái 21x32mm - theo dõi tổn thương thứ phát. Đại tràng góc lách dày thành không đều quanh chu vi 15mm trên đoạn dài 61mm mất cấu trúc lớp, thâm nhiễm xung quanh kèm nhiều hạch lân cận lớn nhất kích thước 9x5mm
- Chụp Cắt Lớp Vi Tính Ngực: Phổi trái: thùy trên có khối ~ 27x30mm, bờ tua gai.Phổi phải: đỉnh phổi thùy trên có nốt đặc ~ 10mm.Tuyến thượng thận trái có khối ~ 21x32mm.Trung thất vị trí ngã ba khí phế quản và cửa sổ chủ phổi có vài hạch, hạch lớn nhất kích thước 10x13mm
- Siêu âm tuyến giáp: Nhóm IV cổ trái có hạch giảm âm, mất cấu trúc xoang 2.4x3.8mm. Hình ảnh nang 2 thùy tuyến giáp TIRADS2
- Siêu âm hạch vùng cổ: Hạch thượng đòn Phải có hạch kích thước 23 x 17mm, không rõ cấu trúc rốn hạch
- Giải phẫu bệnh:
+ Sinh thiết khối u sùi đại tràng và nhuộm hóa mô miễn dịch: Ung thư biểu mô tuyến, pMMR, PDL-1 40%, xét nghiệm đột biến gen , KRAS (-), BRAF (-), NRAS(-)
+ Chọc tế bào hạch thượng đòn phải: Hình ảnh tế bào học hướng tới di căn ung thư biểu mô
+ Sinh thiết hạch cổ và nhuộm hóa mô miễn dịch: 06/06 hạch có ung thư biểu mô di căn. Hình ảnh mô bệnh học và hóa mô miễn dịch phù hợp với ung thư biểu mô di căn nguồn gốc tại phổi
+ Xét nghiệm đột biến gen trên mẫu hạch sinh thiết: EGFR(-)
- Chụp PET/CT: Hình ảnh dày thành đại tràng góc lách, dày nhất 18mm, trên đoạn 41mm, tăng chuyển hóa, thâm nhiễm mỡ xung quanh. Vài hạch ở cạnh tổn thương đại tràng, cạnh động mạch chủ bụng và cạnh thân tụy tăng chuyển hóa, khả năng do di căn. Hình ảnh tổn thương bờ tua gai ở S3 phổi trái, kích thước 31x26x22mm, tăng chuyển hóa, khả năng là tổn thương ác tính nguyên phát. Hình ảnh vài hạch trung thất nhóm 5, 6, 7, hạch thượng đòn Phải tăng chuyển hóa, khả năng do di căn. Hình ảnh vài nốt bán đặc và kính mờ rải rác nhu mô phổi 2 bên, có nốt tăng chuyển hóa, khả năng do di căn
Chẩn đoán:
- Ung thư đại tràng ngang cT4N1M1 (di căn hạch ổ bụng) - Ung thư thùy trên phổi trái cT4N3M1 (di căn phổi phải, tuyến thượng thận trái)
- Giải phẫu bệnh:
+ Tại đại tràng: Ung thư biểu mô tuyến, pMMR, PDL-1 40%, KRAS (-), BRAF (-), NRAS(-)
+ Tại hạch cổ phải: Ung thư biểu mô di căn nguồn gốc tại phổi. EGFR(-)
- Hướng điều trị:
Bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm Giải trình tự gen thế hệ 2 NGS, khi có kết quả được Hội chẩn hội đồng chuyên môn đưa ra hướng điều trị
- Lời bàn:
Điều trị bệnh nhân mắc hai ung thư đồng thời cần cân nhắc nên điều trị ung thư nào trước hay điều trị cả hai cần cân nhắc dựa trên nhiều yếu tố như bệnh nào nguy hiểm đến tính mạng, cần xử trí cấp cứu, bệnh nào nguy hiểm hơn, nguy cơ lan rộng hơn ưu tiên hơn, nguyên nhân gây ra triệu chứng chủ yếu cho bệnh nhân, thể trạng của bệnh nhân cùng các bệnh lý kèm theo. Với điều trị toàn thân cả hai ung thư cần cân nhắc những phác đồ có thể có hiệu cả ở cả hai loại ung thư và độc tính có thể xảy ra nếu điều trị kết hợp các phác đồ khác nhau.
Xét nghiệm Giải trình tự gen thế hệ 2 NGS (Next-Generation Sequencing) là một kỹ thuật hiện đại cho phép phân tích đồng thời hàng triệu đoạn DNA, giúp xác định các đột biến gen liên quan đến nhiều loại bệnh, đặc biệt là ung thư. Xét nghiệm này có độ nhạy và độ chính xác cao, giúp cá nhân hóa điều trị, dự đoán khả năng đáp ứng thuốc và theo dõi tiến triển bệnh[6]. Tại bệnh viện Bạch Mai đang triển khai kĩ thuật này thường quy.
Tài liệu tham khảo
1. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư thường gặp, Bệnh viện K, NXB Y học
2019
2. Parnaby CN, Bailey W, Balasingam A, et al. Pulmonary staging in colorectal cancer: a review. Colorectal Dis 2012;14:660-70. 10.1111/j.1463-1318.2011.02601
3. https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/populations/900-world-fact-sheet.pdf
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5519797
5. Garraway LA, Lander ES. Lessons from the cancer genome. Cell. 2013;153:17‐37