Ca lâm sàng:
Chẩn đoán ung thư vú đồng thời 2 bên giai đoạn sớm tại
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai
GS.TS. Mai Trọng Khoa1,2,PGS.TS. Phạm Cẩm Phương1,2, ThS.BS. Phạm Minh Lanh1,2
BSNT Vũ Thị Thùy Linh1,
1Trường Đại học Y dược, Đại học Quốc gia Hà Nội
2Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Ung thư vú là một trong những thách thức y khoa lớn đối với sức khỏe phụ nữ trên toàn cầu, không chỉ bởi tần suất xuất hiện cao mà còn do sự tiến triển thầm lặng và những hậu quả nặng nề mà nó gây ra tới tính mạng cũng như chất lượng sống của người bệnh. Theo GLOBOCAN 2022, tại Việt Nam, ung thư vú đứng thứ nhất về số ca mới mắc với 24.563 ca mắc, chiếm 13,6% tổng số ca ung thư mới mắc; đứng thứ 3 về số trường hợp tử vong với 10.008 trường hợp, chiếm 8,3% tổng số trường hợp tử vong do ung thư [1]. Những con số này cho thấy gánh nặng y tế nặng nề mà bệnh gây ra.
Trong đó, chẩn đoán ung thư vú ở giai đoạn sớm luôn là thách thức lớn, bởi khối u thường có kích thước rất nhỏ, không gây triệu chứng rõ ràng và dễ bị che lấp bởi mô vú bình thường,trong khi đột biến sinh học và đa dạng mô học của bệnh càng làm tăng độ phức tạp cho việc phát hiện và chẩn đoán. Để khắc phục những hạn chế này, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như X-quang tuyến vú, siêu âm vú, chụp cộng hưởng từ tuyến vú (MRI) và chẩn đoán qua hình ảnh PET-CT đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi. Bên cạnh đó, mô hình hội chẩn đa chuyên khoa (MDT) – kết hợp giữa chuyên gia ung bướu, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và phẫu thuật, tạo hình – đã chứng tỏ hiệu quả vượt trội trong việc đánh giá toàn diện tổn thương, đưa ra chiến lược chẩn đoán và điều trị cá thể hóa, giúp nâng cao tỷ lệ phát hiện sớm và cải thiện tiên lượng, chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Sau đây chúng tôi xin báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ mắc ung thư vú đồng thời ở cả 2 bên giai đoạn sớm được chẩn đoán tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai.
Họ và tên: Nguyễn T. T. T Nữ 65 tuổi
Ngày vào viện: 15/4/2025
Lý do vào viện: Chảy máu núm vú trái
Tiền sử:
Bản thân: Khỏe mạnh
Gia đình: Khỏe mạnh
Bệnh sử:
Cách vào viện 5 ngày, bệnh nhân xuất hiện chảy máu núm vú trái, máu đỏ tươi, số lượng ít, không đau vú, không tự sờ thấy khối u ở vú,không nôn, không sốt, không đau tức ngực. Bệnh nhân đi khám tại Bệnh viện Bạch Mai được chụp X-quang tuyến vú 2 bên cho hình ảnh tuyến vú trái có đám tăng đậm độ bất xứng góc 1/4 dưới trong - BIRADS 4, không thấy các vi vôi hóa nghi ngờ ác tính.
Siêu âm tuyến vú cho kết quả nhu mô tuyến vú bên trái vị trí 9h cách núm vú 1cm có nhân giảm âm bờ rõ, kích thước 6x3mm - BIRADS 3. Bệnh nhân được chọc hút tế bào tổn thương vú bên trái cho kết quả tế bào học ung thư biểu mô vú. Bệnh nhân đã đến Trung tâm YHHN & UB để tiếp tục chẩn đoán và điều trị.
Khám lúc vào khoa:
Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, PS 0.
Thể trạng trung bình: Cân nặng 51kg, chiều cao 158 cm=> BMI: 20.4.
Da niêm mạc hồng.
Hạch ngoại vi không sờ thấy.
Vú trái không chảy dịch, không có mảng da màu sắc bất thường, vị trí 9h sát núm vú trái có khối kích thước ~ 0.5 cm, mật độ chắc, di động kém, ấn đau (vị trí chọc tế bào) , núm vú không tụt, không co kéo da xung quanh.Vú phải không phát hiện bất thường.
Tim đều, phổi rõ.
Bụng mềm, không chướng.
Các cơ quan khác chưa phát hiện bất thường.
Các xét nghiệm cận lâm sàng:
Công thức máu: Trong giới hạn bình thường.
Hóa sinh máu: Chức năng gan, chức năng thận, điện giải đồ trong giới hạn bình thường.
Vi sinh: Viêm gan B, C, HIV âm tính.
Chỉ điểm u: CEA: 1.6 ng/mL CA 15-3: 4.52 U/mL.
Cộng hưởng từ tuyến vú 2 bên:
Vú phải: Vị trú khoảng 9h vùng đuôi vú, có nốt kích thước 8x11 mm (BIRADS 4B), kèm dải ngấm thuốc chạy về phía trước dài 27mm. Vị trí 2h cách núm vú 3cm có nốt nhỏ đường kính 5mm (BIRADS 4A).
Vú trái: Hình ảnh tổn thương kích thước 29x77mm lan rộng ½ dưới vú trái (BIRADS 4C), thâm nhiễm núm vú, gây dày da vùng quanh núm vú.
Cắt lớp vi tính ngực: Không phát hiện tổn thương bất thường.
Cắt lớp vi tính bụng: Không phát hiện tổn thương bất thường.
Cộng hưởng từ sọ não: Không phát hiện tổn thương bất thường.
Bệnh nhân ban đầu được sinh thiết tổn thương vú bên trái dưới hướng dẫn của siêu âm và kết quả giải phẫu bệnh ghi nhận hình ảnh quá sản biểu mô tuyến vú. Trước sự sai khác về kết quả tế bào học và kết quả mô bệnh học, nhằm tránh bỏ sót tổn thương, nên bệnh nhân đã được hội chẩn đa chuyên khoa gồm các chuyên gia chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và ung bướu… .
Sau khi xem xét kỹ lưỡng tất cả các dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học, hội đồng đã thống nhất chỉ định kỹ thuật sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn của siêu âm cho tổn thương 2 bên vú. Đây là kỹ thuật sinh thiết có giá trị cao trong việc xác định tính chất ác tính của tổn thương nghi ngờ trong trường hợp khối u không sờ thấy,kích thước tổn thương nhỏ (<5mm), tổn thương dạng khuếch tán, ranh giới không rõ rệt và cần lấy một lượng mẫu bệnh phẩm đủ lớn để chẩn đoán [2].
Kết quả giải phẫu bệnh tổn thương 2 bên vú đều là Ung thư biểu mô tuyến ống tại chỗ (Ductal carcinoma in situ – DCIS), nhưng tổn thương 2 bên có hồ sơ hóa mô miễn dịch hoàn toàn khác biệt:
Vú trái: PR: dương tính (>90%); ER: dương tính (>90%); Her-2: âm tính; Ki67 dương tính (<1%).
Vú phải: PR: âm tính; ER: âm tính; Her-2: dương tính (3+); Ki67: dương tính ~2%.
Sự khác biệt hoàn toàn về hóa mô miễn dịch giữa 2 bên không chỉ khẳng định đây là hai tổn thương nguyên phát độc lập, mà còn định hình chiến lược điều trị riêng biệt cho từng bên – từ phác đồ phẫu thuật cho đến chỉ định liệu pháp nhắm trúng đích và điều trị nội tiết về sau.
Chẩn đoán xác định: Ung thư biểu mô tuyến vú 2 bên TisN0M0.
Mô bệnh học:
Vú phải: Ung thư biểu mô tuyến ống tại chỗ, PR: âm tính; ER: âm tính; Her-2: dương tính (3+); Ki67: dương tính ~2%.
Vú trái: Ung thư biểu mô tuyến ống tại chỗ, PR: dương tính (>90%); ER: dương tính (>90%); Her-2: âm tính; Ki67 dương tính (<1%).
Giai đoạn: 2 bên: Giai đoạn 0.
Bàn luận
Ung thư biểu mô ống tại chỗ (Ductal Carcinoma In Situ – DCIS) được xem là tổn thương tiền ung thư của ung thư vú, khi các tế bào ác tính mới chỉ phát triển giới hạn bên trong lòng ống tuyến sữa chưa xuyên qua màng đáy để xâm lấn vào mô đệm xung quanh. Đây là một dạng tổn thương tiền xâm lấn, có tiên lượng điều trị tốt nếu được phát hiện và xử trí kịp thời. DCIS hiện chiếm khoảng 25–30% trong tổng số các trường hợp ung thư vú được phát hiện thông qua các chương trình tầm soát và chẩn đoán.
Trong thực hành lâm sàng,khoảng 95% các trường hợp DCIS được phát hiện nhờ vào sự hiện diện của vi vôi hóa – một dấu hiệu hình ảnh đặc trưng trên chụp X-quang tuyến vú. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm DCIS vẫn còn đối mặt với nhiều thách thức, đặc biệt là khi tổn thương không có hình ảnh vi vôi hóa điển hình, có kích thước nhỏ, hoặc nằm ở những vị trí phức tạp như sát quầng vú hoặc phía sau núm vú. Các vị trí này có thể bị che khuất bởi mô tuyến dày đặc hoặc cấu trúc giải phẫu phức tạp, khiến cho hình ảnh tổn thương trở nên mờ nhạt hoặc không rõ ràng, dễ dẫn đến việc bỏ sót trên siêu âm hoặc X-quang tuyến vú thông thường.
Trường hợp bệnh nhân trong báo cáo là minh chứng cụ thể cho những hạn chế này. Mặc dù đã được thực hiện đầy đủ các bước chẩn đoán hình ảnh cơ bản bao gồm siêu âm vú hai bên và chụp X-quang tuyến vú, nhưng các tổn thương DCIS giai đoạn sớm vẫn không được phát hiện. Điều này dẫn đến nguy cơ trì hoãn chẩn đoán và ảnh hưởng đến chiến lược điều trị tối ưu. Tuy nhiên, nhờ được bổ sung cộng hưởng từ tuyến vú (MRI vú) –một kỹ thuật hình ảnh có độ nhạy cao trong phát hiện các tổn thương nhỏ hoặc ẩn sâu trong mô tuyến – các bác sĩ đã xác định được vùng nghi ngờ tổn thương rõ ràng hơn. Việc chủ động tổ chức hội chẩn đa chuyên khoa (Multidisciplinary Team– MDT) đã tạo điều kiện để đưa ra quyết định can thiệp tiếp theo: sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm (Ultrasound-guided VABB).
Kỹ thuật sinh thiết này không chỉ cho phép lấy mẫu mô một cách chính xác và an toàn từ vùng tổn thương nhỏ khó tiếp cận, mà còn cung cấp đầy đủ mô bệnh học để đánh giá các đặc điểm mô học và chỉ điểm phân tử như ER, PR, HER2 – những yếu tố then chốt trong phân tầng nguy cơ và lựa chọn phương pháp điều trị cá thể hóa cho bệnh nhân. Nhờ chuỗi các xét nghiệm và hình ảnh bổ sung được triển khai một cách bài bản, tổn thương DCIS đã được xác định một cách rõ ràng, qua đó định hướng kế hoạch điều trị chính xác, tránh can thiệp quá mức và nâng cao khả năng bảo tồn mô tuyến vú cho người bệnh.
Trường hợp này không chỉnh ấn mạnh vai trò quan trọng của việc phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và quản lý ung thư vú, mà còn cho thấy tầm quan trọng của việc ứng dụng đồng thời nhiều phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến, đặc biệt trong các trường hợp có nguy cơ bỏ sót tổn thương giai đoạn sớm. Đây chính là nền tảng quan trọng trong y học hiện đại nhằm phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, và tối ưu hóa hiệu quả điều trị, đặc biệt đối với các thể ung thư vú có biểu hiện âm thầm và không điển hình trên các phương tiện chẩn đoán truyền thống.
Tài liệu tham khảo
1, International Agencyfor Research on Cancer. Viet Nam fact sheet. Global Cancer Observatory. 2024.Available from: https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/populations/704-viet-nam-fact-sheet.pdf
2, National Institute forHealth and Care Excellence (NICE). Image-guided biopsy using vacuum-assistedtechnique for breast lesions [Internet]. London: NICE; 2006 [cited 2025 May18]. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/ipg156/chapter/the-procedure
3, National ComprehensiveCancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCNGuidelines®): Breast Cancer [Internet]. Version 2.2024. Plymouth Meeting (PA):NCCN; 2024 [cited 2025 May 18]. Available from: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf