Tìm hiểu về bệnh dị dạng động tĩnh mạch (AVM: Arteriovenous malformation)

Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) là có sự nối thông bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, thường do bẩm sinh. Bệnh hay gặp ở hệ thống thần kinh trung ương nhưng cũng có thể gặp ở mọi ví trí trong cơ thể. AVM không mang đặc tính di truyền. Bệnh thường phát hiện được ở nhóm người trẻ tuổi, trung niên (20-40 tuổi).

Tại Mỹ hằng năm có khoảng 300,000 trường hợp AVM trong đó chỉ 12% (xấp xỉ 36,000 trường hợp) có biểu hiện lâm sàng ở mức độ nặng.

Động mạch và tĩnh mạch là các thành phần trong hệ thống tuần hoàn. Bình thường, động mạch giàu oxy (trừ động mạch phổi), tĩnh mạch ít O2, giàu CO2. Về mặt cấu trúc, các động mạch chia các nhánh nhỏ dẫn đến mao mạch, máu đi qua các mao mạch nhả oxy và nhận CO2 từ các tế bào xung quanh. Các mao mạch tập hợp lại tạo thành các tĩnh mạch dẫn máu về tim.

Trong AVM có sự thiếu hụt các mao mạch, nên thiếu sự thải CO2 cũng như nhận các chất dinh dưỡng, tạo nên rối loạn mạch máu gọi là ổ dị dạng, ở đó không có mao mạch và máu được lưu thông trực tiếp giữa nơi có áp lực cao là động mạch và nơi có áp lực thấp là tĩnh mạch. Nó có thể vỡ và gây chảy máu; đôi khi nghe thấy tiếng thổi do tốc độ tống máu mạnh, nhanh giữa động-tĩnh mạch. Một số trường hợp bệnh nhân bị dị dạng động tĩnh mạch tại não, họ nghe thấy “tiếng ồn” khi ngủ thậm chí gây nên những rối loạn tâm lý.

AVM có thể gặp ở nhiều vị trí trong cơ thể: não, lách, phổi, thận, tủy sống, gan, khoảng gian sườn, mắt, thừng tinh. AVM tại não được quan tâm nhiều vì khi nó chảy máu có thể gây ra các biến chứng nặng. Chảy máu do AVM tại não hiếm gặp, chỉ dưới 1% những người bị AVM.

AVM có thể đơn độc hoặc kết hợp với bệnh khác như bệnh Von Hippel-Lindau, hẹp động mạch chủ hoặc hội chứng xuất huyết di truyền do giãn mao mạch.

Triệu chứng của AVM thay đổi tùy theo vị trí bị dạ dạng. Đa số các trường hợp dị dạng động tĩnh mạch không có triệu chứng; thường phát hiện được khi khám nghiệm tử thi hoặc tình cờ phát hiện khi đang được điều trị bệnh khác; một số ít trường hợp bệnh nhân có triệu chứng phồng động tĩnh mạch, chảy máu hoặc do ổ dị dạng động tĩnh mạch trong não gây động kinh, liệt, đau đầu, hạn chế vận động.

Triệu chứng hay gặp nhất trong các ổ dị dạng mạch máu não bao gồm đau đầu, động kinh với tính chất của triệu chứng tùy thuộc vào vị trí tổn thương dị dạng và tùy từng bệnh nhân, có thể gặp:

Dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng như chụp mạch, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ vị trí nghi ngờ có ổ dị dạng.

Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật, xạ trị hoặc nút mạch để cắt đứt nguồn cung cấp máu đến ổ dị dạng.

Điều trị ổ dị dạng mạch máu nãochủ yếu là phòng chảy máu, chảy máu não do AVM có thể gây nên đột quỵ, tàn tật, tử vong. AVM não cũng có thể gây đau đầu, động kinh và liệt. Điều trị có thể giảm nhẹ các triệu chứng này.

Điều trị AVM tại não tùy thuộc kích thước và vị trí ổ AVM, với các phương pháp điều trị bao gồm:

Catheter được đưa vào động mạch đùi rồi vào các mạch máu trong não sau đó vào ổ dị dạng, chất lỏng dạng keo được tiêm vào mạch để gây tắc mạch máu đến ổ dị dạng. Tuy nhiên việc nút mạch tùy thuộc vào kích thước mạch máu đến ổ dị dạng, nếu mạch máu quá nhỏ thì không thể thực hiện được. Nút mạch thường kết hợp với các phương pháp điều trị khác như xạ phẫu hoặc phẫu thuật.

Một chùm bức xạ hẹp tập trung liều cao vào các AVM và liều rất thấp đến các tổ chức xung quanh, xạ phẫu được chỉ định trong điều trị AVM tại não. Bức xạ này khiến các AVM teo lại dần dần trong khoảng thời gian vài tháng đến 2 năm. Đây là phương pháp điều trị rất ít biến chứng, an toàn, hiệu quả, nhất là ở các vị trí có chức năng quan trọng trong não. Tuy nhiên trong thời gian đầu sau khi xạ phẫu khi ổ AVM chưa hoại tử hết, vẫn có nguy cơ bị chảy máu não.

Đây là phương pháp cổ điển nhất để điều trị AVM, là phương pháp điều trị có hiệu quả tức thì và vĩnh viễn nếu AVM bị loại bỏ hoàn toàn. Tuy nhiên nguy cơ rủi ro của phẫu thuật cao hơn nút mạch và xạ phẫu nhất là các ổ AVM ở sâu trong não hoặc ở các vị trí có chức năng quan trọng.

Một số trường hợp phải kết hợp cả 3 phương pháp điều trị trên.

Tóm lại, dị dạng động-tĩnh mạch có thể gặp ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, nhưng nguy hiểm và được quan tâm nhiều nhất là dị dạng mạch máu não vì nó có thể gây chảy máu não, tàn tật, tử vong. Điều trị các ổ dị dạng tùy thuộc vào vị trí và kích thước ổ dị dạng, mỗi phương pháp điều trị có những ưu và nhược điểm riêng. Trong đó xạ phẫu là phương pháp hiện nay ngày càng được chỉ định nhiều trong điều trị AVM vì tính an toàn và hiệu quả cao.