Case lâm sàng: Điều trị ung thư trực tràng trung bình di căn gan
tại Trung tâm Y học hạt nhân & Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
GS. TS. Mai Trọng Khoa, PGS. TS. Phạm Cẩm Phương, Ths. Phạm Minh Lanh, BSNT. Nguyễn Thị Kim Ngọc.
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai
I. Vài nét về ung thư đại trực tràng
Ung thư đại trực tràng là một trong các loại ung thư phổ biến ở Việt Nam, đứng hàng thứ 4 về số ca mắc sau ung thư vú, gan và phổi. Theo GLOBOCAN 2022, mỗi năm ước tính có khoảng 16.835 ca mắc mới (chiếm 9.3%) và 8.454 người tử vong do ung thư đại trực tràng.
Tùy vào giai đoạn, ung thư đại trực tràng có các phương pháp điều trị như phẫu thuật, xạ trị, và điều trị toàn thân.
Ung thư trực tràng cũng có thể di căn đến nhiều vị trí như xương, não, hạch, đặc biệt là di căn đến gan và phổi. Định hướng lựa chọn phác đồ hóa trị giai đoạn di căn phụ thuộc thể trạng bệnh nhân, xét nghiệm đột biến gen KRAS, BRAF, NRAS và điều kiện kinh tế. Nếu xét nghiệm đột biến gen KRAS âm tính thì xét nghiệm thêm đột biến gen NRAS, trường hợp cả hai gen này đều không đột biến sẽ được gọi là RAS hoang dã. Xét nghiệm gen BRAF dương tính cho tiên lượng xấu hơn, cần lựa chọn phác đồ mạnh hơn.
Sau đây là một ca lâm sàng bệnh nhân ung thư trực tràng trung bình di căn gan với RAS hoang dã đã được chẩn đoán xác định và điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.
II. Ca bệnh
Họ và tên: Vũ Ng. L. Giới: Nam Tuổi: 66
Lý do vào viện: gầy sút cân
Tiền sử: Tăng huyết áp, hở van 2 lá, gia đình không ai mắc ung thư
Bệnh sử: Tháng 2/2025 bệnh nhân ăn uống kém, gầy sút 3kg/1 tháng,đại tiểu tiện bình thường đi khám được nội soi đại trực tràng phát hiện cách rìa hậu môn 8cm có khối loét sùi chiếm gần toàn bộ chu vi, lấy tổn thương làm sinh thiết, kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến. Sau đó bệnh nhân được tầm soát toàn thân, chụp cắt lớp vi tính bụng thấy có hình ảnh dày thành không đều trực tràng giữa quanh chu vi ~11mm, trên đoạn dài khoảng 50mm, tổn thương xâm lấn thành và tổ chức mỡ lân cận sát thành trực tràng. Cạnh trực tràng và mạc treo có hạch (khoảng 6-10 hạch) lớn nhất kích thước ~ 15x11mm, nhu mô gan phải có khối kích thước ~ 45x47mm, sau tiêm ngấm thuốc kém, giải phẫu bệnh tổn thương gan là ung thư biểu mô tuyến di căn, nguyên phát từ trực tràng, các cơ quan bộ phận khác chưa phát hiện bất thường.Các xét nghiệm gen KRAS (-) BRAF(-) NRAS(-), pMMR đánh giá DPYD trước điều trị hóa chất bình thường.
Sau khi được chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến của trực tràng trung bình di căn gan cT3N2M1 KRAS (-) BRAF(-) NRAS(-), pMMR, bệnh nhân đã được hội chẩn và điều trị hóa chất phác đồ mFOLFOX6 - Cetuximab 12 chu kỳ.
Hiện tại sau khi kết thúc 12 chu kỳ, bệnh nhân vào Trung tâm Y học hạt nhân & Ung bướu để đánh giá và định hướng điều trị tiếp.
Tình trạng lúc vào viện:
Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, không sốt
Huyết động ổn: Mạch 74 lần/phút,huyết áp 120/70mmHg
Da niêm mạc hồng
Hạch ngoại vi không sờ thấy
Tim đều, T1 T2 rõ
Phổi thông khí đều 2 bên, rì rào phế nang rõ, không rales
Bụng mềm, không chướng, không điểm đau khu trú
Thăm trực tràng phân vàng, không thấy khối bất thường, cơ thắt hậu môn bình thường.
Xét nghiệm cận lâm sàng:
- Công thức máu:
| | Kết quả | Đơn vị | Nhận xét |
| Hồng cầu | 3,54 | T/L | Giảm |
| Hemoglobin | 134 | g/L | Giảm |
| Bạch cầu | 3,3 | G/L | Giảm |
| Bạch cầu đa nhân trung tính | 40 | % | Giảm |
| Tiểu cầu | 112 | G/L | Giảm |
- Sinh hóa máu:
| | Kết quả | Đơn vị | Giá trị bình thường |
| Creatinin | 82 | µmol/L | 72-127 |
| AST (GOT) | 69 | U/L | <50 |
| ALT (GPT) | 60 | U/L | <50 |
- Chỉ điểm u:
| | Tháng 2/2025 | Tháng 8/2025 | Giá trị bình thường |
| CEA | >1000 (tăng rất cao) | 22,27 | ≤ 5 |
| CA 19-9 | 44,3 (tăng) | 33,1 | <27,0 |
- Viêm gan B, viêm gan C, HIV âm tính
- Nội soi đại trực tràng: cách rìa hậu môn 8cm có vùng niêm mạc sùi ~1cm, niêm mạc xung quanh co kéo (giảm kích thước)
Hình 1. Hình ảnh khối u trực tràng sau điều trị
Chụp cắt lớp vi tính bụng: Tổn thương gan phải giảm kích thước: 45x47mm
Hình 2. Hình ảnh khối nhu mô gan phải – tổn thương di căn
- Chụp cộng hưởng từ vùng chậu: Trực tràng giữa dày thành không đều quanh chu vi, dày nhất 10mm, trên đoạn dài ~34mm ngấm thuốc không đồng nhất sau tiêm (giảm kích thước), lân cận có vài hạch, hạch lớn nhất ~13x10mm (không thay đổi).
Hình 3. Hình ảnh u trực tràng trung bình trước và sau điều trị
- Chụp cắt lớp vi tính ngực: Hiện không thấy tổn thương nghi ngờ thứ phát
Chẩn đoán xác định: Ung thư biểu mô tuyến của trực tràng trung bình di căn gan cT3N2M1 KRAS (-) BRAF(-) NRAS(-), pMMR - bệnh đáp ứng 1 phần
Hướng xử trí: Bệnh nhân đã được hội chẩn hội đồng chuyên môn, có chỉ định đốt sóng cao tần (RFA) tổn thương gan và xét phẫu thuật u trực tràng.
III. Một số nhận xét và bàn luận
Trên đây là một trường hợp ung thư biểu mô tuyến trực tràng di căn gan với RAS hoang dã, đã điều trị kết hợp hóa chất với kháng thể đơn dòng cetuximab mang lại kết quả thu nhỏ kích thước u đáng kể, giúp bệnh nhân có cơ hội phẫu thuật.
Cetuximab là một kháng thểđơn dòng nhắm trúng đích vào thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR - Epidermal Growth FactorReceptor). EGFR là một protein trên bề mặt tế bào, khi được kích hoạt, nó sẽ gửi tín hiệu kích thích tế bào ung thư phát triển, phân chia và di căn. Khi bệnh nhân được điều trị hóa chất kết hợp với Cetuximab, thuốc này sẽ gắn vào EGFR và ngăn chặn tín hiệu tăng trưởng. Điều này giúp:
· Ngừng hoặc làm chậm quá trình nhân lên của tế bào ung thư.
· Ức chế sự hình thành mạch máu mới để nuôi khối u (tác dụng chống tạo mạch).
· Thúc đẩy quá trình chết theo chương trình của tế bào ung thư (apoptosis)
Ở bệnh nhân này, hóa trị kết hợp Cetuximab giúp thu nhỏ kích thước khối u, mở ra cơ hội phẫu thuật triệt căn, từ đó cải thiện đáng kể tiên lượng sống.