ThS.BSNT Bùi Bích Mai

Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai  

Chức năng của gen BRCA1 - BRCA2 là duy trì sự ổn định thông tin di truyền của tế bào và ngăn ngừa sự phát triển và phân chia quá mức của tế bào, ức chế tạo khối u. Khi các gen này đột biến, chúng sẽ không hoạt động bình thường và nguy cơ ung thư vú tăng lên. Hơn nữa, đột biến này sẽ được truyền cho thế hệ sau. Trong số những phụ nữ được chẩn đoán ung thư vú mỗi năm có từ 5-10 % là do đột biến gen di truyền. Đột biến gen BRCA1 - BRCA2 chiếm khoảng 80 – 90% các trường hợp ung thư vú di truyền và những phụ nữ mang đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần so với quần thể người bình thường. Phụ nữ thừa hưởng đột biến gen này từ bố hoặc mẹ tăng nguy cơ ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng. Nam giới mang đột biến gen này (đặc biệt là đột biến trên gen BRCA2) tăng nguy cơ ung thư vú và tuyến tiền liệt. Vậy việc phát hiện ra người mang gen đột biến để có những xử trí kịp thời và các biện pháp dự phòng hiệu quả là cần thiết. Tuy nhiên, không thể chỉ định xét nghiệm tìm đột biến trên hai gen BRCA1 - BRCA2 cho tất cả bệnh nhân ung thư vú mà chỉ khu trú với những bệnh nhân có tiền sử gia đình trong ba thế hệ và có các đặc điểm sau:

• -                 Chẩn đoán ung thư vú ≤ 50 tuổi
• -                 Chẩn đoán ung thư buồng trứng
• -                 Nhiều tổn thương ung thư vú nguyên phát ở một hoặc cả 2 bên vú
• -                 Chẩn đoán ung thư vú ở nam
• -                 Ung thư vú có âm tính với ba thụ thể (estrogen, progesterone và HER2), đặc biệt khi được chẩn đoán trước 60 tuổi
• -                 Chẩn đoán có sự kết hợp giữa ung thư tụy và/ hoặc ung thư tuyến tiền liệt (điểm Glory ≥ 7) với ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng
• -                 Có ≥ 2 người thân bị ung thư vú, trong đó có một người dưới 50 tuổi
• -                 Có ≥ 3 người thân bị ung thư vú ở mọi lứa tuổi
• -                 Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gen BRCA1 - BRCA2.

(Lưu ý: Ung thư vú bao gồm cả ung thư xâm lấn và ung thư biểu mô tuyến tại chỗ (DCIS); Ung thư buồng trứng bao gồm ung thư biểu mô buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc nguyên phát).

      Việc xét nghiệm phát hiện mang đột biến gen BRCA1 - BRCA2 được tiến hành ở bệnh nhân và người nhà bệnh nhân nhờ những xét nghiệm di truyền phân tử. Vì các xét nghiệm di truyền không thể phát hiện được hết các đột biến gây ung thư nên khi làm xét nghiệm sẽ có các kết quả sau:

• -                 Dương tính: là mang đột biến một trong hai gen BRCA1 hoặc BRCA2 hoặc đột biến cả hai gen. Điều này có nghĩa là tăng nguy cơ bị ung thư chứ không phải người làm xét nghiệm đang bị ung thư hoặc chắn chắn sẽ bị ung thư.
• -                 Âm tính: là không mang đột biến gen BRCA 1 và BRCA2. Tuy nhiên không có nghĩa là không có nguy cơ bị ung thư vú.

   Khi phụ nữ có mang đột biến gen BRCA được khuyên khám vú và phụ khoa định kì, uống thuốc dự phòng (Tamoxifen) và nên cắt bỏ vú hai bên và cắt bỏ buồng trứng dự phòng. Đối với nam giới, sàng lọc ung thư vú định kì bắt đầu ở tuổi 35 và sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt bắt đầu ở tuổi 45. Khi đã xác định có người trong gia đình mang đột biến gen BRCA1 - BRCA2, người thân nên được xét nghiệm để có các can thiệp sớm và kịp thời.

Tài liệu tham khảo

1. Nancie Petrucelli, MS; BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer, NCBI, 15/12/2016.

2. Feng Y, et al. Breast cancer development and progression: Risk factors, cancer stem cells, signaling pathways, genomics, and molecular pathogenesis, 2018;5(2):77-106.

3. Lippi G, et al. BRCA population screening for predicting breast cancer: for or against? 2017;5(13):275.

4. Genetic counseling in breast cancer, Rogel cancer center.

Nguồn: ungthubachmai.com.vn