Tư vấn di truyền trong bệnh lý ung thư (Cancer genetic counseling)
ThS.BS. Bùi Bích Mai – Bài tổng hợp
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
1. Ung thư di truyền là gì?
Có khoảng 5 – 15% các bệnh nhân ung thư là do di truyền. Điều này có nghĩa là một người sinh ra đã mang đột biến gen khiến cho họ có nguy cơ bị ung thư cao hơn bình thường. Đột biến gen này có thể được nhận từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai. Việc phát hiện ra gen đột biến cùng với sàng lọc sớm được coi là biện pháp hữu hiệu để đưa ra phương pháp điều trị, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Đối với bệnh nhân đã mắc ung thư, việc phát hiện ra đột biến gen có yếu tố di truyền có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phác đồ điều trị.
2. Loại ung thư nào có khả năng di truyền cho thế hệ sau?
- Ung thư vú
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư đại trực tràng
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Ung thư tụy
- Ung thư thận...
3. Khi nào cần tư vấn di truyền với các loại ung thư trên?
Khi người thân của bạn mắc một trong những ung thư trên và kèm theo ít nhất một trong những đặc điểm sau:
- Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi
- Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư
- Ung thư ở các cơ quan theo cặp (Ví dụ: Ung thư vú ở cả hai bên)
- Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư
- Mắc các loại ung thư hiếm gặp (Ví dụ: Nam giới mắc ung thư vú)
- Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gen
- Có những dị tật bẩm sinh có liên quan tới ung thư di truyền
- Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao
4. Xét nghiệm gen di truyền ung thư
Xét nghiệm gen để phát hiện các bất thường trong gen từ đó đưa ra nguy cơ mắc một loại ung thư nào đó như:
- Ung thư vú: BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53,…
- Ung thư buồng trứng: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53,…
- Ung thư đại trực tràng: PTEN, MLH1, MSH2,MSH6,…
Từ kết quả xét nghiệm đột biến gen, bác sỹ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, từ đó gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho sức khỏe của mình trong tương lai cũng như cho điều trị khi đã mắc bệnh.
Tài liệu tham khảo
- Bài giảng Tư vấn Di truyền, Sách giáo khoa Di truyền Y học, Đại học Y Hà Nội, NXB Y học 2008.
- Lynn B, et. Medical Genetic, 2015
- Guideline Genetic/ Familial high risk assessment, Version 3/2019