Sự nhầm lẫn giữa u máu và dị dạng mạch máu

U máu trẻ em (infantile hemangioma, vascular tumors) là bệnh thường gặp, chiếm tỷ lệ khoảng 10% ở trẻ sơ sinh. Bệnh được hình thành ngay sau khi đứa trẻ ra đời, đó là kết quả của quá trình tăng sinh tạm thời của các tế bào nội mạch. U máu được phát hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh và luôn diễn ra 3 giai đoạn: phát triển, ổn định và thoái triển. Do đặc điểm lâm sàng không rõ ràng của bệnh u máu, nên việc chẩn đoán phân biệt với các dạng bệnh lý của mạch máu khác rất khó khăn, chính vì vậy điều trị u máu cho đến nay vẫn là một vấn đề thách thức đối với nhiều bác sĩ của nhiều chuyên khoa khác nhau. Những hiểu biết cơ bản về bệnh sinh, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, tiến triển của bệnh giúp cho các bác sĩ có được hướng điều trị đúng đắn bệnh u máu, một dạng thường gặp ở trẻ em.

Phân loại bệnh lý mạch máu

Trong một thời gian dài trước đây, các bác sĩ thường gộp chung các bệnh lý mạch máu khác nhau dưới một tên chung là u máu hay bướu máu (angioma hay hemangioma). Sự đơn giản hóa này đã dẫn đến nhiều sai lầm trong chẩn đoán và khó khăn trong điều trị. Một loạt những di chứng do chẩn đoán sai cũng như do điều trị không đúng hướng cũng bắt đầu từ sự không thống nhất về thuật ngữ và sự hiểu biết về bệnh nguyên của các bệnh lý mạch máu. Những nghiên cứu hiện đại gần đây về bệnh lý mạch máu đã đưa những khái niệm và thuật ngữ rõ ràng hơn cho các bệnh lý mạch máu. Theo Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về bệnh lý mạch máu (ISSVA) năm 1986, nhóm các bệnh lý mạch máu (vascular anormaly), bao gồm các dị dạng mạch máu (vascular malformation) có tính chất bẩm sinh và u máu (vascular tumors), một dạng bệnh lý tăng sinh tế bào nội mạch và chỉ xuất hiện sau khi sinh. Do bệnh nguyên của hai nhóm bệnh lý này khác nhau, nên việc điều trị cho từng nhóm bệnh cơ bản là khác nhau.

Các bệnh dị dạng mạch máu (vascular malformation) là nhóm bệnh có sự phát triển bất thường của tất cả các loại mạch máu (mao mạch, động mạch, tĩnh mạch, bạch huyết) trong thời kỳ bào thai. Các bệnh lý này có thể phát hiện ngay khi đứa trẻ sinh ra và phát triển tương ứng cùng với đứa trẻ đó. Các dạng bệnh lý được gọi tên theo thành phần mạch bị tổn thương chính, như dị dạng mao mạch, dị dạng động mạch, dị dạng tĩnh mạch... Cũng tồn tại các thể dị dạng phối hợp nhiều thành phần như dị dạng động tĩnh mạch, dị dạng mao động mạch... Đây chính là những thể khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị.

U máu là nhóm bệnh lý mạch máu được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào nội mạch. U máu trẻ em là một dạng u máu thường gặp nhất trong nhóm bệnh lý này, thường phát hiện sau khi sinh và phát triển qua 3 giai đoạn đặc trưng: giai đoạn tiến triển từ khi sinh đến 8-12 tháng, giai đoạn ổn định trong 1-1,5 năm, giai đoạn thoái triển đến khi đứa trẻ 8 - 10 tuổi. Ngoài ra các dạng u máu lành tính khác cũng được xếp trong nhóm u máu như: u máu bẩm sinh (congenital hemangioma), u máu nội mạch (hemagioendothelioma)...

Hình ảnh lâm sàng của u máu

Bệnh u máu ở trẻ em được thể hiện dưới 3 dạng lâm sàng: u máu trong da, dưới da và hỗn hợp.

 

U máu trong da thể hiện dưới dạng một đám màu đỏ tươi nổi gờ trên da bình thường, ranh giới u không rõ ràng. U máu dưới da ngược lại chỉ là một vùng nổi gờ có màu sắc đỏ nhạt, nằm phía dưới của vùng da bình thường hay da xanh nhợt. U máu thể hỗn hợp, trong da và dưới da, là loại u hay gặp nhất và chiếm tỷ lệ 75% các loại u máu. U được biểu hiện bởi một vùng đỏ nổi gờ trên một vùng da lành, sau đó vùng dưới da dần phát triển rộng xung quanh vùng u máu trong da. Thể u máu hỗn hợp thường chỉ xuất hiện bởi một vài vùng tổn thương, vị trí hay gặp ở vùng đầu mặt cổ.

Tiến triển của bệnh u máu: bao giờ cũng trải qua 3 giai đoạn và chắc chắn sẽ tự khỏi khi đứa trẻ lớn. U máu thường xuất hiện vào tuần đầu tiên sau khi đứa trẻ ra đời, hình thái lâm sàng rất thay đổi, có thể là một đám giãn mạch màu xanh xám, có khi là sẩn đỏ hay dát màu xanh. Tổn thương ban đầu có thể dễ lẫn với các u sắc tố và thường được bỏ qua trong tuần lễ đầu tiên. Nhưng sau đó u máu diễn biến nhanh chóng và biểu hiện rõ nét trên lâm sàng. Giai đoạn tiến triển của u máu kéo dài từ 6-8 tháng tùy theo thể lâm sàng.

Với thể u máu trong da, thời gian phát triển có thể kéo dài từ 3-6 tháng, riêng thể u máu dưới da, thời gian này dài hơn, từ 8 -10 tháng. Trong giai đoạn này, u máu tăng cả về thể tích và diện tích của khối u. Khối u trở nên đỏ và to dần theo thời gian, ảnh hưởng nhiều đến vấn đề thẩm mỹ. Nếu khối u nằm ở các vị trí như mi mắt, môi, mũi thì ngoài vấn đề thẩm mỹ còn có những rối loạn về chức năng của đứa trẻ. Nếu không điều trị đúng, các rối loạn do khối u gây ra có thể dẫn tới những rối loạn về chức năng khó hồi phục về sau này. Từ 8 tháng tuổi trở đi, u máu sẽ không thay đổi về thể tích và màu sắc, khối u sẽ ổn định như vậy cho tới 18-20 tháng tuổi. Đây là giai đoạn ổn định của u máu, giai đoạn này hầu như không ảnh hưởng dưới tác dụng của điều trị nội khoa. Sang giai đoạn thoái triển, khối u nhỏ dần, màu sắc trở nên nhạt màu. Kích thước của khối u máu càng nhỏ khi trẻ càng lớn, đến 6-8 tuổi, ảnh hưởng duy nhất của u máu chỉ là vấn đề thẩm mỹ và không có những rối loạn chức năng đáng kể nào.

 

Liệu pháp điều trị nào là tốt nhất?

Trong quá trình phát triển của u máu từ những tuần đầu tiên của trẻ sơ sinh cho đến lúc 8-10 tuổi, các biến chứng có thể xảy ra gồm hai loại chính, biến chứng do chính u máu gây ra và biến chứng liên quan đến điều trị.

Biến chứng do sự phát triển của u máu: Loét và hoại tử vùng trung tâm khối u, bội nhiễm thứ phát sau khi có hoại tử khối u là những biến chứng hay gặp trong quá trình phát triển của khối u. Chảy máu cũng là một biến chứng không hiếm gặp khi khối u phát triển nhanh về thể tích. Các biến chứng toàn thân như suy tim hay tắc mạch hiếm khi xảy ra với các thể u máu trong da. Các u máu nằm ở một số vùng như mi mắt, mũi, tai, miệng, hậu môn... sẽ gây ra những rối loạn nặng nề về chức năng cho đứa trẻ. U máu ở mi mắt có thể dẫn tới nhược thị, lác hay rối loạn thị giác của đứa trẻ ngay từ những tuần đầu tiên. Các biến chứng liên quan tới chức năng chỉ có thể giải quyết bằng điều trị phẫu thuật.

Biến chứng do điều trị: Hoại tử vùng da trung tâm của u máu do các phương pháp điều trị như xạ trị, áp lạnh hay tiêm xơ. Loét bề mặt u máu hay bội nhiễm toàn bộ khối u thường xảy ra sau khi có tình trạng hoại tử khối u máu. Một trong những biến chứng thường gặp sau khi điều trị bằng xạ trị là tình trạng viêm hoại tử tái phát ở vùng chiếu xạ. Những rối loạn về sự phát triển của các vùng mô phía dưới u máu được chiếu xạ không hiếm gặp hiện nay như thiểu dưỡng da và tổ chức dưới da, thiểu dưỡng xương hàm, lép nửa mặt, thoái hóa khớp gối, ngắn chi, lệch vẹo cột sống...

Liệu pháp điều trị nào tốt nhất?

Nguyên tắc điều trị u máu ở trẻ em là chẩn đoán chính xác bệnh u máu, đồng thời cần phân biệt với các thể bệnh lý u máu như dị dạng mạch máu để việc điều trị không bị lẫn lộn và không kết quả. Các phương pháp điều trị kinh điển như xạ trị, tiêm xơ, áp lạnh... hầu như không có kết quả trong giai đoạn u đang phát triển, càng không có ý nghĩa trong các giai đoạn ổn định và thoái triển của khối u. Ngoài ra các phương pháp này để lại những di chứng nặng nề không những về mặt thẩm mỹ, mà còn để lại nhiều rối loạn chức năng nghiêm trọng. Khi đã chẩn đoán là u máu trẻ em, cách điều trị thích hợp duy nhất là điều trị nội khoa. Liệu pháp corticoid được coi là có hiệu quả với tất cả các thể u máu trẻ em. Trong trường hợp khối u ít đáp ứng với corticoid đường uống, có thể dùng kết hợp tiêm corticoid trực tiếp vào khối u hay dùng creme có chứa corticoid bôi ngoài da. Nếu khối u nằm ở những vùng có rối loạn về chức năng như mi mắt, mũi..., cần đặt vấn đề phẫu thuật sau khi đã điều trị nội khoa. Phẫu thuật tạo hình nhằm mục đích cắt bỏ khối u và phục hồi lại chức năng giải phẫu của cơ quan bị tổn thương. Cần nhớ rằng u máu trẻ em có thể tự khỏi khi trẻ lớn, những ảnh hưởng duy nhất của u máu sẽ chỉ liên quan tới vấn đề thẩm mỹ. Chính vì vậy có thể tiến hành phẫu thuật tạo hình để giải quyết các di chứng về thẩm mỹ khi đứa trẻ đã lớn.

Bệnh u máu trẻ em cho đến nay vẫn hay bị chẩn đoán nhầm với các dạng bệnh lý mạch máu khác như dị dạng mạch máu, chính vì vậy việc điều trị thường gặp nhiều khó khăn và di chứng do điều trị không đúng thường để lại những hậu quả nặng nề cả về thẩm mỹ và chức năng. Hai điểm cần lưu ý trong khi điều trị u máu ở trẻ em: bản thân u máu đáp ứng tốt với liệu pháp corticoid và có thể tự khỏi khi trẻ lớn, không được điều trị u máu bằng các phương pháp xạ trị hay tiêm xơ. Đây là những sai lầm các bác sĩ thường gặp trong quá trình điều trị u máu trẻ em.

U máu là bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ từ 10 -12%. Bệnh u máu có đặc điểm là chỉ xuất hiện vào tuần lễ thứ nhất hay thứ 4 sau khi sinh. Bệnh u máu gặp ở trẻ gái nhiều gấp đôi so với trẻ trai. Tỷ lệ bệnh ở trẻ da trắng lớn gấp 3 lần so với trẻ da màu và bệnh không có tính di truyền.

 

Theo TS. Trần Thiết Sơn