Tỷ lệ mắc u nguyên bào võng mạc ở trẻ mới sinh dao động từ 1/17.000 đến 1/34.000 và đang có xu hướng tăng lên do thai nhi phải tiếp xúc ngày càng nhiều với bức xạ ion hóa. Con cái của những trẻ này trong tương lai có nhiều khả năng cũng bị mắc bệnh.
Khảo sát tại Mỹ cho thấy, ở những gia đình không có người mắc bệnh, u nguyên bào võng mạc thường được phát hiện khi trẻ 25 tháng tuổi (trường hợp bệnh 1 mắt) hoặc 15 tháng tuổi (trường hợp bệnh 2 mắt). Nếu trong gia đình có người bị mắc, bệnh được phát hiện sớm hơn nhiều, thường là vào lúc 3-9 tháng tuổi.
Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định sự sống còn của trẻ, giúp cứu vãn thị lực cho một hoặc cả hai mắt. Nếu phát hiện muộn khi bệnh đã lan rộng hay di căn, bác sĩ phải múc bỏ nhãn cầu, có khi còn phải nạo vét hốc mắt, làm mất thị lực và đe dọa đến tính mạng của trẻ. Nếu không tử vong, xương mặt trẻ cũng bị biến dạng. Phần lớn các trường hợp u nguyên bào võng mạc ở trẻ em hiện nay đều được phát hiện muộn, khi còn rất ít khả năng giữ lại mắt và duy trì thị lực.
Những dấu hiệu giúp phát hiện sớm u nguyên bào võng mạc
- Đồng tử trắng: 56% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Cha mẹ và người thân thường mô tả nó bằng nhiều từ khác nhau như \"mắt mèo\", \"mắt thú\", \"mắt có ánh sáng lập lòe\", \"mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ\". Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn), cũng có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash.
- Lé: 34% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Đặc biệt, nếu bé bị lé trong vòng 6 tháng tuổi thì nên nghi ngờ có u nguyên bào võng mạc. Lé cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, cần được phát hiện, điều trị sớm.
- Thị lực kém: 8% trường hợp bệnh được phát hiện vì có dấu hiệu này.
- Các biểu hiện khác như đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào sau, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của u nguyên bào võng mạc.
Ngoài ra, cha mẹ cần đưa con đi khám mắt để phát hiện u nguyên bào võng mạc nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh. Các thống kê cho thấy có 8% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ tiền căn này.
BS Lê Thị Thanh Xuyên