Pharmacogenomics - Công cụ thiết yếu cho việc sử dụng thuốc hiệu quả nhất
Pharmacogenomics giúp cho việc điều trị bằng thuốc phù hợp với từng người dựa trên hồ sơ Di truyền của họ.
Thật ra thuật ngữ "Pharmacogenomics" còn khá lạ lẫm với nhiều người, nhưng giá trị thực tiễn của nó thì đã là hiển nhiên.
Trong lĩnh vực Dược phẩm, nếu thuốc sản xuất ra chỉ duy nhất với một kích cỡ thì chắc chắn là sẽ không phù hợp với mọi cơ thể. Chẳng hạn như hai người cùng sử dụng một loại thuốc chống ung thư, rất có thể có những đáp ứng khác nhau. Một người sẽ có các phản ứng phụ rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tới mạng sống. Trong khi đó người kia lại cảm thấy rất ít tác dụng phụ và dường như là đã vượt qua được trong quá trình điều trị. Hoặc là loại thuốc này làm co lại một khối u ở người này nhưng lại không có tác dụng đối với người khác. Tất cả những hiện tượng này đều tùy tuộc vào Pharmocogenomics của mỗi người.
Lý do chính xảy ra những khác biệt này là do những biến đổi di truyền trong cơ thể. Cần lưu ý là chỉ vói một biến đổi rất nhỏ cũng có thể tác động tới đáp ứng của cơ thể với những loại thuốc xác định.
Pharmacogenomics là một ngành khoa học chuyên nghiên cứu về sự phản ứng của từng cơ thể đối với các loại thuốc như thế nào. Đôi khi Pharmacogenomics cũng mô tả đó là "thuốc cá nhân hóa" (personalized) hay là "thuốc cá thể hóa" (individualized) vì nó phô bày được tiềm năng khuyến cáo cho việc điều trị bằng thuốc dựa trên nền tảng di truyền của cơ thể.
Pharmacogenomics là một lĩnh vực đầy hứa hẹn. Thực chất, chỉ cần một số rất ít các Test đã có thể phát hiện được các biến đổi di truyền giúp cho cơ thể ngăn ngừa được các đáp ứng với một số thuốc xác định.
Tuy vậy, Pharmacogenomics vẫn chưa được ứng dụng một cách rộng rãi, vì thế cần phải tìm hiểu xem những gì Pharmacogenomics có thể làm được và những gì Pharmacogenomics không thể làm được.
Vậy ảnh hưởng của Gen đối với đáp ứng thuốc như thế nào?
Gen là các đoạn DNA có trong tất cả các tế bào. DNA cần thiết cho việc khởi động một hệ thống hóa học trong cơ thể và hướng dẫn sự tương tác của nó ở mức tế bào như thế nào.
Một gen cơ bản có thể có nhiều dạng khác nhau. Chẳng hạn như với gen xác định màu của tóc thì với những biến đổi bình thường của gen này sẽ xác định được màu tóc là nâu hay vàng hoe.
Tương tự như vậy, cũng có các gen xác định phản ứng của cơ thể với thuốc như thế nào. Khi cơ thể có một biến đổi di truyền nào đó sẽ khiến cho thuốc nằm lâu hơn trong cơ thể so với bình thường và gây nên các hiệu ứng phụ nghiêm trọng. Cũng có thể có một biến đổi nào đó khiến cho thuốc giảm bớt hiệu lực.
Các nhà khoa học hiện đang cố gắng nhận biết và ghi nhận thêm càng nhiều các biến đổi di truyền. Khi một biến đổi di truyền đã được xác định thì các nhà khoa học có khả năng làm tương hợp đáp ứng với một loại thuốc đặc biệt rồi sau đó phát triển cách tiếp cận theo kiểu "cá nhân hóa" đối với dược phẩm.
Ứng dụng của Pharmacogenmics:
Khi một người được chẩn đoán với một bệnh nào đó như ung thư vú chẳng hạn, dĩ nhiên bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc. Cả bệnh nhân và thầy thuốc đều lựa chọn thuốc dựa trên trị liệu tiêu chuẩn và hướng dẫn liều dùng cho bệnh nhân đó. Tất nhiên bác sỹ sẽ sử dụng các thông số về cân nặng, tuổi, bệnh sử, có khi cả các vấn đề liên quan tới máu v.v.. Mặc dầu vậy, cả bệnh nhân và bác sỹ đều không biết được phản ứng thực sự của cơ thể với thuốc là như thế nào. Điều rất có thể sẽ là bệnh nhân phải hứng chịu một hiệu ứng phụ khủng khiếp và cũng có thể không bị gây hấn gì.
Rốt cục là, bệnh nhân phải lui tới bác sỹ nhiều lần để điều chỉnh liều lượng hoặc cắt bỏ thuốc.
Tuy nhiên, Pharmacogenomics có thể làm rút ngắn được quá trình này. Trước khi sử dụng một loại thuốc đơn lẻ, bệnh nhân sẽ được làm các Test về máu để phát hiện xem có biến đổi di truyền nào không. Dựa trên các kết quả của Test mà người ta biết được liệu thuốc có những tác động ngược chiều hay không và đáp ứng của cơ thể với thuốc như thế nào. Khi đó bác sỹ sẽ quyết định cho dừng thuốc đó và thay bằng một loại thuốc khác hoặc là thay đổi liều lượng thuốc cho phù hợp với tính di truyền của cơ thể bệnh nhân.
Nói tóm lại, Pharmacogenomics giúp cho chúng ta lựa chọn được các loại thuốc tốt hơn, chọn được liều lượng an toàn hơn cũng như hoàn thiện tốt hơn các quy trình sản xuất thuốc.