U máu là khối u lành tính bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em - đó là loại u lành tính của tế bào nội mạc lát thành mạch máu. Loại u này xuất hiện lúc mới sinh và có đặc tính phát triển rất nhanh ở trẻ nhũ nhi. Ngược lại, u dị dạng mạch máu cũng xuất hiện lúc mới sinh nhưng phát triển chậm hơn và tồn tại tới tuổi trưởng thành. U máu có thể xuất hiện ở mọi nơi trên cơ thể như: da, đầu, mặt, cổ, mắt, vòm, miệng, họng, ngực, chân, tay, nội tạng như gan, thận… Chính vì thế bệnh nhân có thể tới khám ở các chuyên khoa khác nhau như da liễu, răng-hàm-mặt, tai-mũi-họng, ngoại khoa,…
Phân loại U máu:
- U tế bào nội mạc mạch máu: U xuất hiện lúc mới sinh, phát triển rất nhanh, khoảng 25% có hiện tượng thoái triển lúc 5 -7 tuổi. Tỉ lệ trẻ gái cao hơn trẻ trai từ 3-5 lần.
- U dị dạng mạch máu như: U dị dạng động mạch, tĩnh mạch hay u bạch mạch tồn tại và phát triển đến tuổi trưởng thành.
Cơ chế bệnh sinh (theo Dans de Angelis 007)
- Loại u tế bào nội mạc: Có sự tăng sinh tế bào nội mạc lát thành mạch máu, các tế bào nội mạc mới tạo thành các ống mạch máu mới, u phát triển nhanh.
- Loại u dị dạng mạch máu: Các tế bào nội mạc mạch máu không tăng sinh, không tạo thành các ống mạch máu mới, loại u này phát triển từ từ tới tuổi trưởng thành.
Nguyên nhân
Có một số giả thuyết được đưa ra:
- Do di truyền: Từ cha mẹ sang con cái có nguy cơ 50/50 số lần mang thai. Bố hoặc mẹ có u máu đã thoái triển nhưng đứa con bị u máu nặng hơn.
- Do rối loạn hoocmon
- Do rối loạn miễn dịch
- Bất thường về mạch máu
- Do ảnh hưởng của hoá chất hay các chất độc hại khác.
- Do cha mẹ bị nhiễm khuẩn hay nhiễm virut trong thời kỳ mang thai.
- Sau chấn thương.
Chẩn đoán
Dựa vào lâm sàng có các thể sau:
- U máu phẳng: còn gọi là vết rượu vang, u phẳng, màu đỏ hay tím sẫm, nếu u thâm nhiễm sâu vào cơ gây biến dạng mặt.
- U máu thể gồ: U màu đỏ phát triển sần sùi, gồ lên mặt da thành từng đám hay thành chùm như chùm nho, động vào rất dễ chảy máu khó cầm.
- U dưới da: Mặt da bình thường, có một vùng hơi tím, mật độ căng, bóp xẹp.
- U máu xương hàm: có biểu hiện chảy máu chân răng, u máu phát triển ở lợi và xương hàm, răng lung lay, nếu nhổ răng có khả năng chảy máu ồ ạt khó cầm. Chụp X quang xương hàm có hiện tượng u phá huỷ xương hàm.
- U máu động mạch: u thường phát triển chậm và to dần ở tuổi trưởng thành. Sờ có cảm giác nóng, mạch đập mạnh, có cảm giác “rung miu”.
- U bạch mạch: U phát triển chậm, biến dạng mặt, chân, tay … tuỳ từng vị trí u phát triển, mật độ u mềm, căng, có những túi dịch (chọc hút, có dịch màu vàng chanh).
- U hỗn hợp: u bạch mạch và u máu, u phát triển chậm, biến dạng vị trí u phát triển.
Cận lâm sàng:
- Chụp mạch: vùng u có hiện tượng ngấm thuốc mạnh
- Siêu âm: có vùng giảm âm rõ ở giữa.
- Chụp CT Scan sọ mặt, chụp cộng hưởng từ MRI để xác định chính xác vị trí u, kích thước và sự xâm lấn của u.
- Cần sinh thiết xét nghiệm tế bào những trường hợp u ở sâu khó xác định.
Biến chứng của U máu:
- Loét, nhiễm trung, hoại tử u.
- Chảy máu
- Suy tim
- Tắc nghẽn đường thở
- Ảnh hưởng thẩm mỹ
- Tác động tâm lý
Điều trị
Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên việc áp dụng phương pháp điều trị nào còn tuỳ thuộc vào từng thể bệnh, từng vị trí khác nhau đòi hỏi bác sĩ có những sự lựa chọn phương pháp điều trị sao cho đạt được các yêu cầu:
- Khỏi bệnh
- Không gây tác hại tới sự phát triển của cơ thể
- Thẩm mỹ.
Điều trị u máu tế bào nội mạc mạch máu
Steroid đường uống: liều lượng 2mg/kg/ngày dùng liên tục trong 4 tuần (giảm liều sau từng tuần). Uống 1 tháng, nghỉ 15 ngày lại uống tiếp 1 tháng. Cần theo dõi diễn biến toàn thân của trẻ vì khi dùng Steroid kéo dài vì có thể gây các biến chứng: bộ mặt Cushing, thay đổi tính cách, nấm miệng, chậm phát triển tinh thần, đái tháo đường, tăng huyết áp.
Đặc biệt, theo nghiên cứu của Dans de Angelis 2001 cho thấy tỉ lệ u máu điều trị liệu pháp steroid chỉ đáp ứng khoảng 30%.
Tiêm xơ: Phương pháp này rất có hiệu quả đối với loại u máu tế bào nội mạc mạch máu
Thuốc sử dụng: Scleremo hoặc trombovard 1%, 3% (thuốc của Pháp)
Việc tiến hành tiêm xơ phải bác sĩ có kinh nghiệm thực hiện, đặc biệt vùng đầu, mặt, cổ.
Sử dụng interferon a-2b (Heberon): theo nghiên cứu của Juan Manuel Marquer – Pediatric University hospital Lahabana – Cu Ba điều trị u máu cho trẻ em từ 1,5 tháng – 14 tuổi thì tỷ lệ thoái triển của trẻ 1- 5 tuổi đạt tỉ lệ cao.
- Cách sử dụng: liều 3 triệu đơn vị (3MUI)/ngày (pha thuốc với 1ml nước cất), tiêm dưới da hàng ngày liên tục trong 6 tháng,
- Thời gian sử dụng: ít nhất trong 6 tháng
- Tác dụng phụ: chủ yếu là sốt trong 1-2 ngày đầu dùng thuốc. Theo dõi diễn biến tiếp theo, cần phải kịp thời xử trí các triệu chứng như nôn, sốt, biếng ăn … trao đổi với các đồng nghiệp có kinh nghiệm trong quá trình sử dụng thuốc.
Điều trị bằng phẫu thuật: tuỳ theo từng thể bệnh, vị trí hay mức độ khu trú của khối u.
Các phương pháp khác: có thể dùng phương pháp nút mạch và laser
Điều trị u dị dạng mạch máu
Có thể lựa chọn phương pháp laser, nút mạch (nếu dị dạng động mạch lớn cần tiến hành nút mạch kết hợp phẫu thuật ngay): phẫu thuật đối với các trường hợp u dị dạng bạch mạch, u dị dạng tĩnh mạch.
Giới thiệu 02 trường hợp bệnh nhân bị u máu đã được điều trị khỏi tại khoa Răng –Hàm - Mặt - Bệnh viện Nhi Trung ương.
Trường hợp 1:
Bệnh nhân Trần Đình N – 15 tháng tuổi ở Tuy Phước – Bình Định
- Ngày vào điều trị ngoại trú: tháng 2/2007. Lý do tới khám: U máu toàn bộ mi trên trái
- Tiền sử gia đình: Mẹ khi mang thai có tiếp xúc với hoá chất trừ sâu.
- Tiền sử bệnh: cháu khi sinh ra đã xuất hiện u vùng mi trên trái kích thước > 1cm. U phát triển rất nhanh che kín toàn bộ mắt trái. Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt u tại bệnh viện Mắt trung ương – TP. Hồ Chí Minh. Sau đó lại tái phát và phát triển nhanh - bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung Ương – Hà Nội.
- Thăm khám lâm sàng: Bệnh nhân tỉnh táo, không sốt, hạch đầu cổ không viêm cấp tính, không có bệnh khác kèm theo.
- Tại chỗ: u máu che kín toàn bộ mắt trái, nhãn cầu bị đẩy lồi ra khỏi ổ mắt, có hiện tượng rỉ máu từ kết mạc mắt.
Kích thước U: 4cm x 3cm x 2,5cm.
- CT scan sọ mặt: u máu toàn bộ mi trên, nhãn cầu bị đẩy lồi ra khỏi ổ mắt, do u máu có hiện tượng xâm lấn vào sâu
- Điều trị: Phương pháp ban đầu tiêm xơ. Sau 5 lần điều trị: u ổn định (cứ 1 tháng/tiêm 01 lần)
Tiến hành phẫu thuật cắt toàn bộ u máu vùng mi trên và tạo hình mi ngày 17/07/2007 tại khoa Răng – Hàm - Mặt - bệnh viện Nhi Trung ương.
- Kết quả khám lại (tháng 10/2008): không có hiện tượng sụp mi, thể lực hoàn toàn bình thường
Trường hợp 2:
Bệnh nhân Lê Mai P sinh ngày 27/10/2007 ở Đông Anh – Hà Nội.
Bệnh nhân bị u máu vùng tuyến mang tai phải, u ngày càng phát triển to và lan rộng toàn bộ vùng mang tai phải, góc hàm phải. Bệnh nhân đã được điều trị tiêm xơ, nút mạch tại bệnh viện Nhi trung ương, u nhỏ hơn nhưng sau đó 1 tháng u lại phát triển to nhanh. Mật độ u mềm, căng, có cảm giác nóng hơn so với vùng mang tai trái, không có cảm giác “rung miu”. Tháng 10/2008 bệnh nhân đã được điều trị bằng interferon a - 2b (Heberon - CuBa sản xuất), sau 02 tháng điều trị, bệnh nhân đáp ứng tốt, u thoái triển (u nhỏ đi, mật độ mềm, da hết nóng.) Bệnh nhân tiếp tục được sử dụng Interferon a - 2b thêm 1 tháng nữa để u thoái triển hoàn toàn.
- Nhận xét kết quả điều trị: điều trị u máu vùng tuyến mang tai với interferon a - 2b đem lại kết quả tốt, phẫu thuật cắt u vùng này rất khó khăn vì dễ bị tổn thương dây thần kinh VII gây liệt mặt.