Cập nhật về Tư vấn di truyền ung thư: xu hướng thế giới và thực tiễn tại Việt Nam
ThS.BS. Bùi Bích Mai, Đơn vị Gen trị liệuTrong bối cảnh y học chínhxác phát triển mạnh, tư vấn di truyền ung thư ngày càng giữ vai trò quan trọngtrong dự phòng, phát hiện sớm, điều trị cá thể hóa và quản lý nguy cơ ung thưcho gia đình người bệnh. Khác với xét nghiệm gen khối u nhằm tìm đột biến phụcvụ lựa chọn thuốc, tư vấn di truyền ung thư tập trung đánh giá nguy cơ do biếnthể di truyền dòng mầm — tức các biến thể có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Việc tư vấn đặc biệt có ý nghĩa trong các hội chứng ung thư di truyềnnhư ung thư vú – buồng trứng liên quan
BRCA1/BRCA2,hội chứng Lynch liên quan các gen sửa chữa bắt cặp sai DNA, đa polyp tuyến gia đình liên quan
APC,…cũng như một sốung thư tụy, tuyến tiền liệt, nội tiết và thận có yếu tố di truyền.
Trên thế giới, tư vấn ditruyền đã được tích hợp ngày càng sâu vào quy trình chăm sóc ung thư. Cáckhuyến cáo hiện nay không chỉ dựa vào tiền sử gia đình, mà còn xem xét tuổikhởi phát bệnh, đặc điểm mô bệnh học, ung thư đa ổ, nhiều ung thư nguyên phát và kết quả xét nghiệm khối u để xác định chỉ định xét nghiệm dòng mầm. Một số nhóm ung thư có nguy cơ mang biến thể dòng mầm cao hoặc có ý nghĩa điều trị trực tiếp như ung thư buồng trứng biểu mô, ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt dicăn, ung thư vú khởi phát trẻ tuổi hoặc ung thư vú bộ ba âm tính ngày càng được khuyến cáo đánh giá di truyền rộng rãi hơn. NCCN (NationalComprehensive Cancer Network – Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia Hoa Kỳ) đã cập nhật các hướng dẫn đánh giá nguy cơ di truyền/gia đình cho nhóm ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt và các ung thư đường tiêu hóa liên quan nguy cơ ditruyền.
Điểm mới quan trọng là tư vấndi truyền ung thư không còn chỉ nhằm “biết nguy cơ”, mà đã gắn trực tiếp với quyết định điều trị. Kết quả xét nghiệm dòng mầm có thể hỗ trợ lựa chọn thuốcức chế PARP trong một số ung thư liên quan BRCA1/BRCA2 hoặc các gen sửa chữa tái tổ hợp tương đồng; tình trạng MMR/MSI có thể liên quan đến chỉ định miễn dịch trị liệu; đồng thời một số biến thể dòng mầm còn ảnh hưởng đến lựa chọn phẫu thuật, theo dõi và dự phòng. Khuyến cáo ASCO (American Society of Clinical Oncology – Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ)năm 2024 nhấn mạnh, người bệnh đủ tiêu chuẩn xét nghiệm dòng mầm nên được tiếnhành xét nghiệm di truyền phù hợp và cần lựa chọn bảng gen dựa trên loại ung thư, tiền sử cá nhân, gia đình và ý nghĩa lâm sàng của gen được xét nghiệm.
Về quy trình chuyên môn, tưvấn di truyền ung thư thường gồm ba bước chính. Trước xét nghiệm, người bệnh được khai thác tiền sử cá nhân, phả hệ gia đình, giải thích sự khác biệt giữa xét nghiệm gen khối u và xét nghiệm dòng mầm, khả năng phát hiện biến thể gâybệnh, biến thể có khả năng gây bệnh, biến thể chưa rõ ý nghĩa hoặc kết quả âm tính. Tiếp theo là thực hiện xét nghiệm trên mẫu phù hợp, thường là mẫu máuhoặc nước bọt đối với xét nghiệm dòng mầm. Sau xét nghiệm, chuyên gia giải thích ý nghĩa kết quả, đề xuất sàng lọc, theo dõi, dự phòng, điều trị cá thể hóa và tư vấn xét nghiệm cho người thân cùng huyết thống khi phát hiện biến thể có ý nghĩa gây bệnh. Đây là giá trị đặc thù của tư vấn di truyền ung thư: lợi ích không chỉ dành cho người bệnh hiện tại, mà còn giúp nhận diện người thân cónguy cơ cao để can thiệp sớm.
Tại Việt Nam, tư vấn di truyền ung thư đang phát triển cùng với sự mở rộng của xét nghiệm sinh học phântử và giải trình tự gen thế hệ mới. Một số bệnh viện lớn đã triển khai hoạtđộng sàng lọc, xét nghiệm và tư vấn di truyền ung thư; đồng thời Bộ Y tế đã ban hành Quyết định 3286/QĐ-BYT năm 2025 về “Hướng dẫn quy trình kỹ thuật về Ditruyền – Sinh học phân tử”, tạo nền tảng quan trọng cho chuẩn hóa kỹ thuật xétnghiệm trong khám chữa bệnh.
Tuy vậy, thực hành tư vấn di truyền ung thư tại Việt Nam vẫn còn nhiều thách thức: thiếu nhân lực tư vấn ditruyền chuyên môn; nhận thức của người bệnh và cộng đồng còn chưa đồng đều; chi phí xét nghiệm và phạm vi chi trả còn hạn chế; quy trình đồng thuận, bảo mật dữ liệu di truyền, chuẩn hóa báo cáo kết quả và tư vấn cho người thân cần tiếp tục hoàn thiện. Ngoài ra, cơ sở dữ liệu biến thể di truyền đặc thù cho người Việt còn chưa đầy đủ, gây khó khăn trong diễn giải các biến thể hiếm hoặc biến thể chưa rõ ý nghĩa.
Hiện nay, công tác Tư vấn ditruyền ung thư đang được thực hiện thường quy tại các phòng khám của Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai. Đây là một trong những cơ sở điđầu trong việc triển khai công tác Tư vấn di truyền đặc biệt trong ung thư tại Việt Nam. Tại đây đã phát hiện, chẩn đoán cho nhiều trường hợp mang các biến thể gen di truyền về ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến giáp,…Việc chuẩn hóa quy trình tư vấn trước và sau xét nghiệm, đào tạo nhân lực chuyênsâu, xây dựng hệ thống quản lý dữ liệu di truyền an toàn và tích hợp tư vấn ditruyền vào các đơn vị Ung bướu sẽ góp phần thúc đẩy y học chính xác, nâng cao chất lượng điều trị và mở rộng cơ hội dự phòng ung thư chủ động cho người bệnh và gia đình.