BS. Bùi Bích Mai (Bài dịch)
Đơn vị Gen – Tế bào Gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Đột biến gen BRCA1( Breast Cancer Gene 1) và BRCA2 ( Breast Cancer Gene 2) có nhiều liên quan đến làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ. Ở nam giới, sự có mặt của đột biến BRCA2 cũng cho thấy sự liên quan đến tăng nguy cơ ung thư tiền liệt tuyến và tiên lượng xấu toàn bộ. Chẩn đoán sớm ung thư tiền liệt tuyến là chìa khóa để điều trị thành công và nồng độ kháng nguyên đặc hiệu tiền liệt tuyến (PSA: Prostate Specific Antigen) hiện nay là chất chỉ điểm sinh học được sử dụng hiệu quả nhất. Nghiên cứu IMPACT tiến hành đánh giá công cụ phát hiện sớm ung thư tuyến tiền liệt sàng lọc PSA ở 2932 nam giới, phần lớn trong số họ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2. Kết quả tạm thời từ nghiên cứu này đã được công bố trên Tạp chí Tiết niệu châu Âu (European Urology).
Sau 3 năm tiến hành nghiên cứu, tổng số 527 nam giới (17,9%) có mức PSA> 3.0 ng / mL và 112 trường hợp ung thư tuyến tiền liệt (3,8%) đã được chẩn đoán. Ung thư tuyến tiền liệt chủ yếu ở những người mang đột biến BRCA (78 người mang so với 34 người không mang). Hơn nữa, tỷ lệ mắc ung thư trên 1000 người/ năm cao nhất ở những bệnh nhân có đột biến BRCA2 so với những bệnh nhân không có đột biến BRCA (19,4 so với 12,0; P = 0,03). Bệnh nhân có đột biến BRCA2 được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn (61 tuổi so với 64 tuổi; P = 0,04) và có nguy cơ mắc ung thư trung bình hoặc cao so với người không mang đột biến (77% so với 40%; P = 0,01). Không có sự khác biệt giữa người mang đột biến BRCA1 và người không mang đột biến về tỷ lệ mắc hoặc mức độ nghiêm trọng của ung thư tuyến tiền liệt.
Các nhà nghiên cứu kết luận rằng, đột biến BRCA2 có liên quan đến tỷ lệ ung thư tuyến tiền liệt nghiêm trọng cao hơn, xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn, trong khi mối quan hệ giữa đột biến BRCA1 và ung thư tuyến tiền liệt vẫn chưa rõ ràng. Sàng lọc hàng năm cho ung thư tuyến tiền liệt sử dụng mức PSA nên được xem xét cho bệnh nhân có đột biến BRCA2.
Dịch từ nguồn: https://www.primeoncology.org/primelines/screening-for-prostate-cancer-brca2/