CN. Vũ Bình Thư (dịch)
Đơn vị Gen - Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu
Bệnh viện Bạch Mai
Kết quả nghiên cứu này được công bố vào ngày 26 tháng 4 năm 2020 trên tạp chí “Annals of Oncology” của Tiến sĩ Dara S. Ross và cộng sự thuộc Khoa Giải phẫu bệnh, Trung tâm Ung thư Tưởng niệm Sloan Kettering, New York, Hoa Kỳ đã cho thấy các biến thể protetin kinase rất phong phú trên bệnh nhân ung thư vú di cănsau điều trị nội tiết và có kiểu gen ESR1 hoang dại. Các tác giả nhấn mạnh rằng xét nghiệm biến thể kinase trong bệnh ung thư vú di căn khi bệnh tiến triển trong điều trị nội tiết có thể giúp mở đường cho các phác đồ điều trị mới trong bệnh này.
Các biến thể protein Kinase xuất hiện trong ung thư vú là cực kỳ hiếm. Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Ross đứng đầu mục đích phân loại các biến thể kinase trong một nhóm số lượng lớn bệnh nhân bị ung thư vú tiến triển. Họ đã phân tích các mẫu bệnh phẩmtừ 4854 bệnh nhân bị ung thư vú bằng panelMSK-IMPACT giải trình tự DNA và panel MSK-Fussion giải trình tự RNA.
Kết quả của nhóm nghiên cứu là: 27 bệnh nhân (0,6%) có khối u chứa các biến thể, trong đó có 11 bệnh nhân có biến thể FGFR, 5 bệnh nhân có biến thể BRAF, 4 bệnh nhân có biến thể NTRK1, 2 bệnh nhân có biến thể RET, 2 bệnh nhân có biến thể bệnh nhân có biến thể ALK, 1 bệnh nhân có biến thể ERBB2 và 1 bệnh nhân có biến thể MET. Trong số những bệnh nhân có khối u chứa biến thể FGFR, có 5 bệnh nhân có biến thể FGFR2, 3 bệnh nhân có biến thể FGFR3 và 3 bệnh nhân có biến thể FGFR1.
Trong số đó có 15 bệnh nhânbị ung thư vú (56%) dương tính với biến thể gen đã có tiền sử điều trị nội tiết trước đó. Trong số này lại có 8 bệnh nhân đã có sẵn các mẫu bệnh phẩm trước điều trị và trong số đó có 6 mẫu âm tính. Không có mẫu bệnh phẩm dương tính nào có chưa đột biến ESR1. Hai bệnh nhân có biến thể LMNA-NTRK1 mắc phải và bệnh di căn đã được điều trị larotrectinib và cho thấy lợi ích lâm sàng.
Các tác giả kết luận rằng biến thể kinase rất hiếm trong ung thư vú, nhưng chúng xuất hiện rất nhiều trong các ung thư biểu mô di căn, kháng điều trị hormon và không xuất hiện đồng thời với đột biến ESR1. Họ nói rằng nghiên cứu của họ hiện đang mở rộng sang nghiên cứu các thay đổi di truyền kích hoạt tín hiệu MAPK có thể thay thế cho các đột biến ESR1 trong bối cảnh này.
Là một nghiên cứu giúp xác định các lựa chọn điều trị bổ sung có thể mang lại lợi ích lâm sàng đáng kể, nhóm nghiên cứu ủng hộ cho khẳng định: xét nghiệm gen trong ung thư vú di căn giai đoạn tiến triển sau khi điều trị nội tiết nên thực hiện cả các xét nghiệm biến thể, đặc biệt là trong trường hợp bệnh nhân không có đột biến ESR1.
Tài liệu tham khảo
Ross DS, Liu B, Schram AM, etal.Enrichment of Kinase Fusions in ESR1 Wild Type, Metastatic Breast Cancer Revealed by a Systematic Analysis of 4,854 Patients. AnnalsofOncology; Publishedonline 26 April 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.04.008
(Dịch từ www.esmo.org/oncology)
ungthubachmai.vn