Chỉ định xét nghiệm di truyền ung thư vú, buồng trứng, tiền liệt tuyến, tụy ngoại tiết
ThS.BSNT. Bùi Bích Mai
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
(Lược dịch)
vChỉ định xét nghiệm các gen nhạy cảm với ung thư vú và/ hoặc buồng trứng có độ thấm cao (bao gồm BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN và TP53)
- Chỉ định xét nghiệm gen trong các trường hợp sau:
1.Người mà có người thân trực hệ đã được xác định mang biến thể gây bệnh/ giống gây bệnh của gen nhạy cảm ung thư
2.Người mà có các tiêu chí sau đây nhưng có xét nghiệm âm tính với xét nghiệm gen trước đó (như xét nghiệm đơn gen và/hoặc phân tích không phát hiện sự xóa hay lặp trên gen) sẽ thích hợp với phân tích đa gen.
3.Với người có tiền sử ung thư:
- Ung thư vú với ít nhất một trong các tiêu chí sau:
ü Chẩn đoán ≤ 45 tuổi
ü Chẩn đoán 45-50 và:
oTiền sử gia đình không rõ hoặc hạn chế khai thác
oChẩn đoán ung thư vú đối bên
oCó ít nhất một người thân cấp 1 mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy hoặc ung thư tiền liệt tuyến ở mọi lứa tuổi
ü Chẩn đoán < 60 tuổi với thể tam âm
oChẩn đoán ở mọi lứa tuổi và:
oTộc người Do thái Ashkenazi
oÍt nhất một người thân trực hệ ≤ 50 tuổi có chẩn đoán ung thư vú/ buồng trứng/ tụy/ tiền liệt tuyến (di căn, phân loại mô bệnh học thể nội nhú hoặc mặt sàng và nhóm nguy cơ theo phân loại của NCCN ở mọi lứa tuổi)
oÍt nhất 3 lần được chẩn đoán ung thư vú ở bệnh nhân và/ hoặc người thân trực hệ
ü Chẩn đoán ở mọi lứa tuổi với ung thư vú ở nam
- Ung thư biểu mô buồng trứng (bao gồm cả ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc) ở mọi lứa tuổi chẩn đoán
- Ung thư tụy ngoại tiết ở mọi lứa tuổi chẩn đoán
- Ung thư tiền liệt tuyến ở mọi lứa tuổi và:
ü Di căn, phân loại mô bệnh học thể nội nhú/ mặt sang hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao/ rất cao theo NCCN.
ü Bất kể nhóm nguy cơ nào theo NCCN và có tiền sử gia đình với:
oTộc người Do thái Ashkenazi
oÍt nhất một người thân trực hệ ≤ 50 tuổi có chẩn đoán ung thư vú/ buồng trứng/ tụy/ tiền liệt tuyến (di căn, phân loại mô bệnh học thể nội nhú hoặc mặt sàng và nhóm nguy cơ theo phân loại của NCCN ở mọi lứa tuổi)
oÍt nhất 2 người thân trực thể mắc ung thư vú hoặc ung thư tiền liệt tuyến ở mọi lứa tuổi
- TH tìm thấy đột biến ở mô u mà trên LS gợi ý có liên quan đến các đột biến dòng mầm
- Hỗ trợ trong việc đưa ra quyết định trị liệu toàn thân, chẳng hạn như đối với ung thư vú di căn âm tính với HER2
- Người bệnh nghĩ đến hội chứng Li Fraumeni hoặc hội chứng Cowden/ hội chứng PTEN có u mô thừa (hamartoma tumor).
4.Với người có tiền sử gia đình ung thư:
- Người bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng có người thân cấp 1 hoặc 2 có các tiêu chí đã được liệt kê trên đây (trừ trường hợp chỉ có tiêu chí để quyết định điều trị toàn thân)
- Nếu có người thân mắc ung thư tụy hoặc ung thư tiền liệt tuyến (di căn, phân loại mô bệnh học thể nội nhú hoặc mặt sàng và nhóm nguy cơ theo phân loại của NCCN) thì chỉ có người thân cấp 1 nên làm xét nghiệm trừ khi có chỉ định khác dựa trên tiền sử gia đình
- Người bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng không có các tiêu chí trên nhưng có xác suất ≥ 5% mang các biến thể gây bệnh trên gen BRCA1/2 theo tính toán tiên đoán của các mô hình thống kê như Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk.
- Cân nhắc chỉ định xét nghiệm gen trong các trường hợp sau:
1.Ung thư vú đa ổ nguyên phát chẩn đoán lần đầu trong độ tuổi từ 50 đến 65 tuổi
2.Người Do thái Ashkenazi
3.Người bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng không có các tiêu chí trên nhưng có xác suất từ 2,5%-5% mang các biến thể gây bệnh trên gen BRCA1/2 theo tính toán tiên đoán của các mô hình thống kê như Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk.
- Các trường hợp có xác suất thấp ≤ 2,5% mà xét nghiệm có thể đem lại lợi ích trên lâm sàng được ghi nhận trong các trường hợp:
1.Phụ nữ mắc ung thư vú > 65 tuổi và không có người thân trực hệ mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy hoặc tiền liệt tuyến.
2.Nam chẩn đoán ung thư tiền liệt tuyến tại chỗ có điểm Gleason < 7 và không có người thân trực hệ mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy hoặc tiền liệt tuyến.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Lược dịch theo Hướng dẫn NCCN về đánh giá nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và tụy nguy cơ cao di truyền phiên bản tháng 2/2021
Nguồn: ungthubachmai.com.vn