CN. Nguyễn Thị Mai Lan - Đơn vị Gen - Tế bào gốc,
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.
1. Xét nghiệm gen là gì?
Hiện nay, các xét nghiệm về gen đang ngày càng phổ biến trong y học nhằm phục vụ công tác sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh một cách nhanh chóng và hiệu quả. Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền, các đột biến gen hay các nguy cơ phát triển rối loạn gen trong di truyền,... Mỗi xét nghiệm gen lại có một giá trị, một ý nghĩa khác nhau đại diện cho các bệnh lý khác nhau.
2. Các xét nghiệm đang làm tại Đơn vị Gen - Tế bào gốc
Tại Đơn vị Gen - Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai đang thực hiện thường quy một số xét nghiệm gen như sau:
- Xét nghiệm đột biến gen EGFR trong bệnh ung thư phổi.
- Xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS trong bệnh ung thư đại trực tràng.
- Xét nghiệm đột biến gen BRAF trong bệnh ung thư đại trực tràng hoặc ung thư tuyến giáp.
- Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ huyết khối trong các bệnh lý tim mạch liên quan đến tình trạng tăng đông và huyết khối.
- Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ xơ vữa động mạch trong các bệnh lý liên quan đến bệnh lý tim mạch.
- Phân tích tính đa hình gen VKORC1 và CYP2C9 liên quan đến việc sử dụng thuốc chống đông Wafarin.
- Xét nghiệm HLA-B27 trong bệnh Viêm cột sống dính khớp, Viêm khớp phản ứng, Viêm khớp dạng thấp thiếu niên, Viêm màng bồ đào.
- Định lượng AFP, AFP-L3, PIVKA-II trong các bệnh về gan nhằm phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và tiên lượng bệnh ung thư gan.
3. Mẫu bệnh phẩm xét nghiệm
Tùy vào loại xét nghiệm mà các mẫu bệnh phẩm có thể khác nhau. Hiện nay, Đơn vị Gen - Tế bào gốc đang thực hiện các xét nghiệm với hai mẫu bệnh phẩm là mẫu máu hoặc mẫu mô (sinh thiết hoặc phẫu thuật) của người bệnh.
Các xét nghiệm thực hiện với mẫu là 2ml máu đựng trong ống có chất chống đông EDTA bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ huyết khối.
- Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ xơ vữa động mạch.
- Phân tích tính đa hình gen VKORC1 và CYP2C9.
- Xét nghiệm HLA-B27.
Các xét nghiệm thực hiện với mẫu là 2ml máu đựng trong ống không có chất chống đông bao gồm: Định lượng AFP, AFP-L3, PIVKA-II.
Các xét nghiệm thực hiện là mẫu mô của người bệnh bao gồm:
- Xét nghiệm đột biến gen EGFR.
- Xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS.
- Xét nghiệm đột biến gen BRAF.
4. Cách gửi mẫu bệnh phẩm
4.1. Người bệnh gửi mẫu trực tiếp tại Đơn vị Gen - Tế bào gốc
* Trường hợp bệnh phẩm là mẫu máu:
- Đối với người bệnh có thẻ bảo hiểm y tế (có giấy chuyển viện), người bệnh đăng ký làm xét nghiệm tại phòng 302 Khoa khám bệnh để được in hóa đơn xét nghiệm hưởng Bảo hiểm y tế. Người bệnh lấy máu tại phòng 108 Khoa khám bệnh.
- Đối với người bệnh làm xét nghiệm dịch vụ, người bệnh đóng tiền tại phòng 100B trước cửa Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (khu nhà 3 tầng). Người bệnh lấy máu tại phòng 108 thuộc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (khu nhà 3 tầng).
* Trường hợp bệnh phẩm là mẫu mô, người bệnh hoặc người nhà người bệnh cần chuẩn bị:
- Mẫu bệnh phẩm.
- Kết quả sinh thiết (hoặc kết quả giải phẫu bệnh) có mã số bệnh phẩm.
- Hóa đơn xét nghiệm:
+ Đối với người bệnh có thẻ bảo hiểm y tế (có giấy chuyển viện), người bệnh đăng ký làm xét nghiệm tại phòng 302 Khoa khám bệnh để được in hóa đơn xét nghiệm hưởng Bảo hiểm y tế.
+ Đối với người bệnh làm xét nghiệm dịch vụ, người bệnh đóng tiền tại phòng 100B trước cửa Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (khu nhà 3 tầng).
Sau đó người bệnh hoặc người nhà người bệnh mang tất cả giấy tờ và bệnh phẩm ở trên gửi trực tiếp đến phòng 1244, tầng 12, khu nhà Q.
4.2. Các khoa trong Bệnh viện gửi xét nghiệm
* Trường hợp bệnh phẩm là mẫu máu: các khoa gửi hóa đơn cùng với mẫu máu được lấy trong vòng 4 tiếng và gửi đến phòng 1244, tầng 12, khu nhà Q.
* Trường hợp bệnh phẩm là mẫu mô: các khoa liên hệ mượn mẫu bệnh phẩm tại nơi người bệnh làm sinh thiết hoặc phẫu thuật và in hóa đơn xét nghiệm của người bệnh rồi gửi đến phòng 1244, tầng 12, khu nhà Q.
4.3. Bệnh viện khác gửi mẫu xét nghiệm
* Trường hợp bệnh phẩm là mẫu máu: các bệnh viện gửi mẫu máu được lấy trong vòng 4 tiếng kèm theo hóa đơn xét nghiệm (được đóng tại phòng 100B trước cửa Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu) đến phòng 1244, tầng 12, khu nhà Q.
* Trường hợp bệnh phẩm là mẫu mô, các bệnh viện cần chuẩn bị:
- Mẫu bệnh phẩm
- Kết quả sinh thiết có mã số bệnh phẩm
- Hóa đơn xét nghiệm
Và gửi đến phòng 1244, tầng 12, khu nhà Q.
Trong quá trình gửi mẫu xét nghiệm nếu có khó khăn, vướng mắc, người bệnh, người nhà hoặc nhân viên y tế có thể liên hệ số điện thoại: 0243.215.1341 - 0983.229.196 - 0378.416.982 để được hỗ trợ kịp thời.
5. Trả lại hoặc từ chối nhận bệnh phẩm
* Đối với bệnh phẩm là mẫu mô:
- Bệnh phẩm bị biến dạng, khối nến không còn nguyên vẹn, bị chảy… do bảo quản không đúng cách.
- Mã số trên bệnh phẩm và mã số trên kết quả sinh thiết không trùng khớp.
- Kết quả sinh thiết không có tế bào ung thư.
* Đối với bệnh phẩm là mẫu máu
- Dụng cụ chứa bệnh phẩm (Các ống xét nghiệm) không đúng quy định, vỡ hoặc không có nắp.
- Thông tin trên phiếu chỉ định và bệnh phẩm không tương ứng.
- Số lượng bệnh phẩm không đủ để làm xét nghiệm.
- Máu bị vỡ hồng cầu, bị đông do không đảm bảo quy định về lấy máu.
- Không đảm bảo thời gian vận chuyển mẫu sau khi lấy máu.
ungthubachmai.vn