Những công trình nghiên cứu về gen đã vén bức màn bí mật về Ung thư

Johs S. Witte- một giáo sư thuộc viện Di truyền người, Đại học California, San Francisco tại hội thảo hàng năm của Hội nghiên cứu ung thư Hoa Kỳ  nói; " Tất cả những công trình nghiên cứu này đều ảnh hưởng tới tiềm năng tiên đoán các rủi ro, sự tái phát hay sự đáp ứng với trị liệu".

Công trình nghiên cứu thứ nhất  thuộc các nhà nghiên cứu mà đứng đầu là Tiến sĩ Charles Mullighan- trợ lý Bệnh viện nghiên cứu trẻ em St. Jude và Memphis đã phát hiện trẻ em bị bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp (acute lymphoblastic leukemia -ALL) có đột biến gen JAK tyrosine kinase ít chịu hậu quả tái phát cao trong ung thư.
Phát hiện này minh chứng rằng Gen có thể là một công cụ chẩn đoán tiềm năng và là đích cho các trị liệu mới.
Tuy đã có nhiều cải tiến trong cách điều trị nhưng một số trẻ em mắc bệnh ALL vẫn có thể bị tái phát.
Trong nghiên cứu này, nhóm nghiên cứu của Memphis đã phân tích gen của 221 bệnh nhi. Mặc dầu trước đó người ta chưa biết những đột biến JAK ở các trẻ em mắc bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp -ALL, nhưng rồi họ cũng phát hiện được 10% bệnh nhân có đột biến gen. Đột biến này có liên quan tới việc loại bỏ gen IKZF1 và CDKN2A/B và sau hơn 4 năm,  71% trẻ em có biến đổi JAK và IKZF1 bị tái phát bệnh còn với những bệnh nhân không có biến đổi gen thì chỉ ở mức 23%.
Tuy nhiên, đó là một tin vui bởi vì khi ta xử lý các tế bào ung thư với chất ức chế JAK thì các tế bào này đã bị chết. Điều đó chứng tỏ rằng những đột biến JAK là đích trị liệu mới đối với các dưới type (subtype) của leukemia.

Một nghiên cứu khác  về leukemia cho thấy có một nhóm biến thể di truyền làm tăng các rủi ro cho bệnh bạch cầu  lympho  bào mãn (chronic lymphocytic leukemia- CLL).
Phát hiện này giúp cho việc phòng ngừa và tiên lượng bệnh tốt hơn.
Hàng năm tại Hoa kỳ có 15.000 người mắc bệnh CLL và có 4.000 người chết vì bệnh này . Đó là một trong số các ung thư hiếm gặp, tuy nhiên trong một gia đình có một thành viên bị bệnh CLL thì cơ hội mắc bệnh này của gia đình sẽ 8 lần cao hơn các quần thể thông thường.
Một phân tích sớm hơn đã xác định được 7 trình tự DNA gọi  là "đa dạng nucleotide đơn- single nucleotide polymorphisms" (SNP) có thể dẫn tới CLL.
Trong một nghiên cứu mới đây các nhà nghiên cứu cũng đã xác nhận những phát hiện này trong một mẫu riêng rẽ của bệnh nhân.
Người ta thấy sự liên quan chặt chẽ nhất về mặt di truyền với bệnh là SNP ở gen 11q24, tại đây độ rủi ro cao hơn 50%. Còn với SNP ở gen 6p25 thì độp rủi ro chỉ là 39%.
Theo Slager thì với những phát hiện này hy vọng rằng chúng ta sẽ hiểu rõ hơn về tính chất sinh học của bệnh để có thể tiên đoán và điều trị bệnh tốt hơn cũng như việc sử dụng các marker để tiên lượng bệnh.

Các kết quả nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng những biến thể di truyền được hiểu là các microRNA cũng có thể tiên đoán được sự rủi ro về ung thư buồng trứng đối với phụ nữ.
Theo Tiến sĩ  Xifeng Wu- giáo sư khoa Dịch tễ  Trường ĐH Texas thì ung thư buồng trứng xếp thứ 5 trong số các bệnh ung thư của phụ nữ ở Hoa kỳ và một trong số các yếu tố  rủi ro chính là lịch sử gia đình về ung thư buồng trứng. Người ta đã xác nhận rằng có một thành phần di truyền góp phần tạo nên các rủi ro ung thư buồng trứng.
Trong nghiên cứu này Wu và cộng tác đã định giá được 70 SNP trong 8 gen microRNA pathway. Những mẫu này được lấy từ 380 bệnh nhân ung thư buồng trứng và từ 146 phụ nữ khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu phát hiện 16 SNP có thể tiên đoán các rủi ro ung thư buồng trứng. Những bệnh nhân có 5 hoặc ít hơn số SNP thì rủi ro ung thư buồng trứng ở mức thấp. Tuy nhiên, những bệnh nhân có 6 hoặc 7  SNP thì độ rủi ro sẽ tăng lên gấp 2 lần và nếu bệnh nhân có 8 hay nhiều hơn nữa số SNP thì sự rủi ro sẽ tăng gấp 5 lần. Hơn thế nữa, khi số lượng SNP càng tăng  thì việc điều trị càng khó và khả năng sống sót cũng kém hơn.

Trong nghiên cứu thứ tư, nhóm các nhà nghiên cứu mà đứng đầu là Tiến sĩ  Gangning Liang - PGS  Khoa Tiết niệu Trường ĐH Southern California đã phát hiện sự sửa đổi DNA được gọi là "kiểu mẫu methyl hóa" có thể chẩn đoán được ung thư bàng quang và phát hiện ra những bệnh nhân có thể bị tái phát thể bệnh này.
Ung thư bàng quang xếp thứ 5 ở Nam giới và xếp thứ 6 ở Nữ giới trong số các dạng ung thư thường gặp nhất.
Trong ung thư, methyl hóa DNA là một quá trình trong đó các gen có thể ở trạng thái nằm yên hay được hoạt hóa.
Trong công trình này, các nhà khoa học đã đo đạc sự methyl hóa DNA ở 12 bệnh nhân không bị ung thư bàng quang , 52 bệnh nhân có khối u bàng quang không bị xâm lấn và 39 bệnh nhân có khối u bàng quang xâm lấn.
Khi so sánh mô bị ung thư với mô bàng quang bình thường người ta phát hiện có 158 locus "cường methyl hóa" và 366 vị trí "thiểu methyl hóa". Thêm vào đó, người ta cũng phát hiện được 21 vị trí cường methyl hóa ở cả phần mô bàng quang bình thường của những bệnh nhân ung thư bàng quang.
Những locus này có thể là các marker để nhận biết xem ai có rủi ro với ung thư bàng quang. Hơn nữa, các nhà khoa học cũng phát hiện rằng các khối u không xâm lấn có kiểu mẫu cường methyl hóa phân biệt hẳn với các khối u xâm lấn. Phát hiện này càng củng cố thêm cho ý tưởng cho rằng có 2 thể ung thư bàng quang phát triển theo các hướng khác nhau.

Công trình chót là của các nhà nghiên cứu mà đứng đầu là Sunita Setlur ở Harvard  Medical School. Họ đã phát hiện được sự liên quan giữa các biến thể  gen UGT2B17 và các rủi ro với ung thư tuyến tiền liệt.
Mặc dầu theo 2 nghiên cứu trước thì gen này có liên quan tới ung thư tuyến tiền liệt, nhưng trong nghiên cứu mới này người ta thấy chúng không có sự liên quan như vậy.
Trong nghiên cứu này các nhà nghiên cứu đã theo dõi 269 Nam giới, trong đó có 156 người bị ung thư tuyến tiền liệt. Các nhà khoa học đã xem xét các bản sao của gen UGT2B7 và thấy rằng chẳng thấy có sự liên hệ nào giữa các đa dạng UGT2B17 và UGT2B28 với ung thư.