Gia đình 3 người: Mẹ, con gái, con trai cùng mắc ung thư tuyến giáp

 

Ung thư tuyến giáp là bệnh hay gặp trong các bệnh ung thư của tuyến nội tiết, bệnh chiếm 3,6% các bệnh ung thư nói chung. Theo GLOBOCAN 2018, ung thư tuyến giáp đứng hàng thứ 5 trong số các bệnh ung thư ở nữ giới, tính chung cả hai giới thì bệnh đứng hàng thứ 11 trong các bệnh ung thư với 567.233 ca mới mắc và 41.071 ca tử vong hàng năm. Việt Nam nằm trong nhóm các nước có tỉ lệ mắc ung thư tuyến giáp cao, theo thống kê bệnh đứng hàng thứ 9 với 5.418 ca mới mắc, 528 ca tử vong mỗi năm, ung thư tuyến giáp được chia làm hai nhóm mô bệnh học khác nhau về lâm sàng, phương pháp điều trị và tiên lượng là ung thư tuyến giáp thể biệt hóa và ung thư tuyến giáp thể không biệt hóa. Ung thư tuyến giáp thể nhú là thể hay gặp nhất, chiếm 75% trường hợp ung thư tuyến giáp.

Về các yếu tố nguy cơ, hiện nay chưa tìm thấy nguyên nhân rõ ràng sinh bệnh ung thư tuyến giáp. Hầu hết các nghiên cứu đều chỉ đưa ra các yếu tố nguy cơ dễ mắc ung thư tuyến giáp, các hiệp hội ung thư lớn trên thế giới như Hiệp hội các nhà ung thư Hoa Kỳ cũng chỉ đưa ra 1 số yếu tố nguy cơ hay gặp như:
-  Tiền sử xạ trị vùng cổ hoặc tiền sử tiếp xúc với tia xạ vùng cổ.
- Chế độ ăn thiếu Iod làm tăng nguy cơ mắc các bướu giáp đơn thuần cũng như ung thư tuyến giáp thể nang.
- Tiền sử mắc các bệnh tuyến giáp mạn tính như viêm tuyến giáp mạn tính Hashimoto hoặc viêm tuyến giáp bán cấp De Quervain… có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến giáp.
- Trong ung thư tuyến giáp thể tủy, có liên quan chặt chẽ với tính chất gia đình và di truyền. Thông thường những bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy nằm trong bệnh cảnh đa u nội tiết MEN 2, trong đó có 2 dưới nhóm MEN 2a và MEN 2b.
+ MEN 2a bao gồm: Ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa chrom tiết Adrenalin tại tuyến thượng thận và u tuyến cận giáp.
+ MEN 2b bao gồm: Ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa chrom và u xơ thần kinh hay gặp ở niêm mạc và đường tiêu hóa, đặc biệt là ở lưỡi.
Ngoài ra còn có một số yếu tố gen, di truyền được đề cập đến như: Đột biến gen RET nằm trên nhiễm sắc thể số 10, gen BRAF và gen PTC có thể sinh ung thư tuyến giáp thể nhú và thể tủy, gen RAS có thể sinh ung thư tuyến giáp thể nang. Phần lớn các đột biến này chủ yếu xảy ra trên các đoạn ADN kiểm soát sự sao chép và nhân đôi tế bào.
Ngoài ra một số tác giả Việt Nam ghi nhận 1 số yếu tố nguy cơ khác như người sống ở vùng biển, nơi có chế độ ăn giàu iod hoặc người có tiền sử Basedow khi có u đặc tuyến giáp thì dễ mắc ung thư tuyến giáp.
Các nghiên cứu cũng cho thấy thống kê có khoảng 70% bệnh nhân ung thư tuyến giáp có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em,...) đã từng mắc bệnh.
Sau đây là 3 trường hợp trong một gia đình, đó là mẹ, con gái, con trai trong cùng gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp:
1. Con gái mắc ung thư tuyến giáp
Bệnh nhân N.T.H.T, nữ, 32 tuổi, nhập viện Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai ngày 02/2019 vì khám sức khỏe tình cờ phát hiện u tuyến giáp.
Bệnh sử: Bệnh nhân cách vào viện khoảng 1 tuần đã khám sức khỏe tại phòng khám tư chẩn đoán u tuyến giáp 2 bên à bệnh nhân đến khám tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, được xét nghiệm tế bào học tuyến giáp: ung thư tuyến giáp thể nhú. Bệnh nhân được nhập viện để điều trị.
Tiền sử:
-        Bản thân: Khỏe mạnh.
-        Gia đình: Bình thường.
Khám vào viện:
-     Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt
-     Tuyến giáp: Thùy phải có khối kích thước khoảng 1cm, cứng chắc, di động theo nhịp nuốt.
-     Da niêm mạc hồng.
-     Hạch ngoại vi không sờ thấy.
-     Mạch:  80 lần/phút; Huyết áp: 120/70 mmHg
-     Thể trạng: Tốt;         Chiều cao: 155cm;              Cân nặng 50kg
-     Phổi: Rì rào phế nang 2 bên rõ, không có rales.
-     Tim đều, T1, T2 rõ.
-     Bụng mềm, không chướng.
-     Không có dấu hiện thần kinh khu trú.
-     Các cơ quan khác chưa phát hiện gì đặc biệt.
Xét nghiệm cận lâm sàng:
-      Công thức máu: Chưa phát hiện bất thường.
+   Hồng cầu: 4,76 T/L; Hemoglobin:120g/L.
+   Bạch cầu: 6,5 G/L; Bạch cầu trung tính: 55,8%.
+   Tiểu cầu: 315G/L.
-      Sinh hóa máu:
+   Chức năng gan thận trong giới hạn bình thường.
+   Điện giải đồ bình thường.
+   Hocmon: Tuyến giáp bình thường.
-      Xét nghiệm vi sinh: HbsAg(-); HIV(-).
-      Điện tâm đồ, siêu âm tim: Chưa phát hiện bất thường.
-      X quang ngực: Chưa phát hiện bất thường.
-      Siêu âm tuyến giáp: Nhân thùy phải tuyến giáp kích thước 1,1x0,8cm có vi vôi hóa, xâm lấn bao giáp đánh giá TIRADS 5, thùy trái nhân tuyến giáp kích thước 0,7x0,6cm đánh giá TIRADS 3.
-      Siêu âm hạch vùng cổ: Chưa phát hiện bất thường.
-      Siêu âm ổ bụng: Không phát hiện bất thường
-      Xét nghiệm tế bào học tại u tuyến giáp: Hình ảnh tế bào học phù hợp ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú.
Chẩn đoán lâm sàng: Theo dõi ung thư tuyến giáp cT3bN0M0, giai đoạn I.
Tế bào học tuyến giáp: Ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú.
Bệnh nhân được hội chẩn đa chuyên khoa có chỉ định phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ và nạo vét hạch cổ.

=> Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ + nạo vét hạch cổ ổn định được hướng dẫn chế độ ăn kiêng Iod và theo dõi chỉ số xét nghiệm máu sau 3 tuần:
TSH: 76µU/mL
FT3: 3,9pmol/L
FT4: 5,3pmol/L
Tg: 2,6ng/mL
Anti Tg: 8,7U/mL
Chẩn đoán xác định sau mổ: 
-        Ung thư tuyến giáp cT3N0M0, giai đoạn I.
-        Giải phẫu bệnh sau mổ: Ung thư tuyến giáp thể nhú.
-        Xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E: Dương tính.
Điều trị: 
BN được hội chẩn hội đồng giáo sư đã chỉ định điều trị Iod phóng xạ với liều 100mCi I-131.
Sau 3-5 ngày nhận liều điều trị, bệnh nhân được uống hormon Levothyroxin (T4) với liều lượng 2-4µg/kg/ngày (tương đương chúng tôi sử dụng cho bệnh nhân 100µg/ngày). Liều T4 được điều chỉnh sao cho đủ ức chế duy trì TSH< 0,1mU/L mà không gây cường giáp. Bệnh nhân cần tiếp tục dùng T4 suốt quãng đời còn lại trừ những đợt tạm ngưng để xét nghiệm theo yêu cầu của thầy thuốc.

Sau 5-7 ngày nhận liều I-131, hoạt độ phóng xạ trong máu đã thấp, tiến hành xạ hình toàn thân để khảo sát tập trung của I-131 tại vùng tuyến giáp và ghi nhận các ổ tập trung I-131 ngoài tuyến giáp.
Bệnh nhân ra viện khi hoạt độ phóng xạ trong cơ thể <30mCi tính theo lí thuyết hoặc suất liều chiếu <50µSv/h.
Sau 7 ngày uống bệnh nhân được ghi hình lại tuyến giáp với I-131

 

Theo dõi điều trị:
Sau điều trị 6 tháng:
Triệu chứng lâm sàng: Bệnh nhân không nói khàn, không nuốt vướng, tham gia các hoạt động sinh hoạt bình thường. Bệnh nhân được chỉ định tạm ngừng uống Levothyrox để đánh giá lại sau điều trị:
Siêu âm tuyến giáp, hạch vùng cổ: Tuyến giáp đã phẫu thuật, không phát hiện hạch bất thường.
Tg: 0,49ng/ml           
Anti Tg: 10,04IU/L
TSH: 100µU/mL       
FT3: 1,4pmol/L
FT4: 2,1pmol/L
Đánh giá sau điều trị: Bệnh nhân có giá trị Tg âm tính (-), anti Tg (-) và xạ hình toàn thân (-): được coi là hết bệnh và kế hoạch tiếp theo dõi định kỳ 6 tháng/lần trong 2 năm đầu và sau đó 1 năm/ lần cho những năm tiếp theo.

Sau khi bệnh nhân được chẩn đoán ung thư tuyến giáp, phẫu thuật và điều trị I-131, mẹ và em trai của bệnh nhân cũng đã đi khám kiểm tra sức khỏe tổng thể tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cũng phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú khi chưa có các biểu hiện bất thường về mặt lâm sàng.

2. Con trai bị ung thư tuyến giáp

Bệnh nhân: P.B.V, nam, 28 tuổi, chẩn đoán qua khám sức khỏe tình cờ phát hiện u tuyến giáp, bệnh nhân được chọc tế bào học tuyến giáp với chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú, giai đoạn T3bN0M0 giai đoạn I.

Các xét nghiệm hocmon và xạ hình trước điều trị I-131.
TSH: 100µU/mL (Bệnh nhân ngừng hocmon 3 tuần và kiêng Iod để xạ hình lại tuyến giáp).
FT3: 2,1pmol/L.
FT4: 5,3pmol/L.
Tg: 6,5ng/mL .
Anti Tg: 3,2U/mL
Xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E: Dương tính.
Bệnh nhân được hội chẩn hội đồng và có chỉ định điều trị I-131 với liều 50mCi I-131 sau phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ - vét hạch cổ.
Sau 7 ngày uống bệnh nhân được ghi hình lại tuyến giáp với I-131 và sau 6 tháng điều trị.

TSH    : 100µU/mL (BN ngừng hocmon và kiêng Iod để xạ hình lại tuyến giáp)
FT3     : 1,2pmol/L    
FT4     : 1,9pmol/L
Tg        : 0,55ng/mL
Anti Tg: 8,05U/mL.

3. Trường hợp người mẹ bị ung thư tuyến giáp
-       Bệnh nhân H.T.T, 58 tuổi.
-       Đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú pT3aN0M0 giai đoạn II, đã được phẫu thuật – vét hạch cổ, bệnh nhân cũng đã được điều trị I-131 với liều 30mCi, sau điều trị 5 tháng bệnh nhân hiện tại sinh hoạt và hoạt động bình thường, bệnh nhân đang đợi đến thời điểm đánh giá sắp tới để có thể đánh giá hiệu quả điều trị.

Kết luận
Qua trường hợp này nói lên sự tiến triển của ung thư tuyến giáp thường rất âm thầm, các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, đôi khi phát hiện tình cờ qua kiểm tra sức khỏe. Việc gia đình đã có người bị ung thư tuyến giáp thì các thành viên còn lại nên khám kiểm tra sức khỏe tổng thể định kỳ tầm soát phát hiện sớm bệnh. Bệnh sau khi được điều trị kịp thời thường có tiên lượng tốt, việc đánh giá lại hiệu quả của điều trị I-131 bằng sử dụng xạ hình toàn thân với I-131, Tg và AntiTg sau điều trị là rất quan trọng.