GS.TS. Mai Trọng Khoa, BSNT. Tống Thị Huyền, PGS. TS. Phạm Cẩm Phương
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai
U
mô đệm đường tiêu hóa (GastroIntestinal Stromal Tumor – GIST) là dạng
sarcom mô mềm đường tiêu hóa chiếm tỉ lệ 1-3% các u ác tính của dạ dày
ruột. U mô đệm đường tiêu hóa thường xuất phát từ niêm mạc dạ dày hoặc
ruột có xu hướng phát triển ra ngoài ống tiêu hóa.
Vị
trí u hay gặp nhất là dạ dày, sau đó là ruột non và đại trực tràng.
Khoảng 85-95% bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa có biểu hiện CD117 trong
tế bào u, và 3-5% có đột biến PDGFR kích hoạt thụ thể tyrosine kinase
gây ra sự tăng trưởng của các tế bào u. Chính điều này là cơ sở cho điều
trị đích ở bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa, nhằm cải thiện thời gian
bệnh tái phát và thời gian sống còn toàn bộ.
Sau đây, là một ca lâm sàng u mô đệm đường tiêu hóa được phẫu thuật và điều trị đích tại Bệnh viện Bạch Mai:
1.Hành chính
Họ tên bệnh nhân: Nguyễn Thị Q. M., nữ, 68 tuổi
Địa chỉ: Tây Hồ - Hà Nội
Vào viện: tháng 9/2020
Lý do vào viện: khám sức khỏe định kỳ phát hiện u hạ vị
2.Tiền sử:
Bản thân:
Tăng huyết áp 3 năm điều trị thường xuyên bằng Valsartan 80mg/ngày.
Mổ u hạ vị cách 5 năm, giải phẫu bệnh không thấy tổn thương ác tính
Dị ứng với Penicillin
Gia đình: Khỏe mạnh
3.Bệnh sử:
Cách vào viện 3 tuần, bệnh nhân đi khám sức khỏe định kỳ, siêu âm ổ
bụng phát hiện khối u hạ vị, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng phát hiện khối u
vị trí hố buồng trứng phải kích thước 91x52mm bệnh nhân được nhập viện
khoa Ngoại tổng hợp phẫu thuật cắt u hạ vị, mô bệnh học sau mổ: u mô đệm
đường tiêu hóa nguy cơ cao. Sau phẫu thuật ổn định, bệnh nhân nhập viện
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.
4.Khám lúc vào viện:
- Bệnh nhân tỉnh, Glasgow: 15 điểm
- Thể trạng trung bình, cao: 148cm, nặng: 48kg.
- Không sốt, không đau bụng
- Hạch ngoại vi không sờ thấy
- Vết mổ đường trắng giữa dưới rốn khô, liền tốt
- Tim đều, mạch: 85lần/phút; Huyết áp: 130 /80mmHg
- Phổi rì rào phế nang rõ, không có rale
- Bụng mềm, gan lách không sờ thấy
- Các bộ phận khác: chưa phát hiện bất thường
5.Cận lâm sàng:
-Xét nghiệm máu: Huyết học, đông máu cơ bản, sinh hóa máu bình thường
- Xét nghiệm chất chỉ điểm u: CEA: 1,91ng/ml
- Vi sinh: HIV Ab âm tính, HbsAg âm tính, HCV Ab âm tính
- Xạ hình xương: viêm thoái hóa khớp gối trái
- Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực:
Hình ảnh chụp CT lồng ngực: không phát hiện tổn thương bất thường
- Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: vị trí hố buồng trứng trên dây chằng rộng bên phải có khối tỷ trọng không đồng nhất, ranh giới rõ, kích thước 91x52mm.
Hình
ảnh cắt lớp vi tính ổ bụng: có khối u ở hố buồng trứng trên dây chằng
rộng bên phải có khối tỷ trọng không đồng nhất, ranh giới rõ, kích thước
91x52mm.
Bệnh
nhân đã được tiến hành phẫu thuật cắt u hạ vị là một khối u xuất phát ở
đoạn giữa ruột non, dính đại tràng sigma kích thước 12x10x8cm, một khối
u kích thước 15x15x10mm phía trên khối u chính 30cm
Mô bệnh học: U mô đệm đường tiêu hóa nguy cơ cao
6.Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định:
U mô đệm đường tiêu hóa tại ruột non đã phẫu thuật nguy cơ cao, CD117
dương tính/Tăng huyết áp – Dị ứng Penicillin giai đoạn T3N0M0
Giải phẫu bệnh: U mô đệm đường tiêu hóa nguy cơ cao, CD117 dương tính
Hướng điều trị: Bổ trợ bằng Imatinib 400mg/ngày
Tóm lại: Trong thực hành lâm sàng với những bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa
bên cạnh phẫu thuật là phương pháp điều trị quan trọng, cơ bản thì với
những bệnh nhân có các đột biến gen liên quan đến thụ thể tyrosine
kinase như là KIT, PDGFRA có ý nghĩa quan trọng trong điều trị bổ trợ ở
những bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ trung bình, nguy cơ cao hay bệnh tái
phát. Do vậy, trong điều trị u mô đệm đường tiêu hóa việc phân
loại mức độ nguy cơ tái phát, di căn dựa vào vị trí khối u, kích thước
u, tỉ lệ nhân chia đóng vai trò quan trọng không kém để định hướng điều
trị cho bệnh nhân nhằm kéo dài thời gian sống còn toàn bộ và giảm nguy
cơ tái phát, di căn.