U nguyên bào thần kinh
Unguyên bào thần kinh ở trẻ em thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi.
U nguyên bào thần kinh là ung thư của những tế bào thần kinh đặc biệt, được gọi là những tế bào mào thần kinh. Những tế bào này liên quan đến sự phát triển của hệ thống thần kinh và các mô khác.
U nguyên bào thần kinh có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng hầu hết chúng thường xuất hiện ở tuyến thượng thận trong ổ bụng. Những tuyến thượng thận này là những tuyến đặc biệt được tìm thấy ở trên thận. Chúng tiết ra các loại hormon để duy trì huyết áp và làm cho chúng ta có thể thích nghi với stress.
Ở một số trẻ em, u nguyên bào thần kinh có thể xuất hiện ở mô thần kinh ở vùng cổ, ngực hoặc xung quanh tuỷ sống.
Nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh
Cũng như với hầu hết các bệnh ung thư, nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh là không được biết rõ. Cũng như những bệnh ung thư khác, bệnh này không lây nhiễm và không thể truyền bệnh sang người khác.
Các dấu hiệu và những triệu chứng
Những triệu chứng đầu tiên thường là mơ hồ, ví dụ như mất cảm giác ăn ngon miệng, mệt mỏi và đau nhức trong các xương. Những triệu chứng khác phụ thuộc vào nơi u nguyên bào thần kinh bắt đầu phát triển:
- Nếu như khối u ở trong vùng bụng, bụng của bệnh nhi có thể bị sưng phồng lên và chúng có thể biểu hiện táo bón hoặc khó đi tiểu. Đôi khi, huyết áp của bệnh nhi bị cao.
- Nếu như khối u ảnh hưởng đến vùng ngực, bệnh nhi có thể bị khó thở và khó nuốt.
- Nếu khối u xuất hiện ở cổ thì có thể nhìn thấy được như là một cục u, cũng ảnh hưởng đến việc thở và nuốt.
- Đôi khi, trẻ em có thể thấy chân mình yếu và đi không vững nếu như khối u đè ép lên tuỷ sống.
- Rất hiếm khi trẻ em có thể bị mắt và cơ giật giật kết hợp với u nguyên bào thần kinh.
Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
Một loạt các xét nghiệm và thăm dò có thể được cần đến để chẩn đoán một u nguyên bào thần kinh. Các xét nghiệm như chụp X quang, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), các xét nghiệm tuỷ xương và xét nghiệm máu được tiến hành để tìm ra vị trí chính xác của u nguyên bào thần kinh trong cơ thể và để biết liệu khối u đã di căn chưa. Việc này được tiến hành để định giai đoạn bệnh.
Xét nghiệm nước tiểu đặc biệt sẽ được làm. Gần như tất cả (9 trong 10) trẻ em với u nguyên bào thần kinh sẽ có những chất được gọi là acid vanillyl mandelic (VMA), hoặc là acid homovanillic (HVA) trong nước tiểu. Mức VMA và HVA trong nước tiểu có thể giúp xác định chẩn đoán bệnh. Bệnh nhi sẽ được kiểm tra mức VMA và HVA trong suốt quá trình điều trị. Mức của các chất này sẽ giảm xuống khi đang tiến hành điều trị. Vì những chất hoá học này được sản xuất ra bởi các tế bào ung thư và chúng có thể được sử dụng để đo mức độ hoạt động của khối u, đôi khi chúng được biết như là những chất chỉ điểm khối u.
Việc sàng lọc mIBG (meta-iodo-benzyl guanidine) cũng có thể được làm. mIBG là một chất bị các tế bào u nguyên bào thần kinh bắt giữ. Chất này được dùng bằng đường tiêm. Việc gắn một lượng nhỏ chất phóng xạ iodine với mIBG làm cho khối u có thể nhìn thấy được bằng một máy quét chất phóng xạ. mIBG còn có thể được sử dụng như một biện pháp điều trị.
Một mẫu nhỏ các tế bào thường được lấy ra từ khối u (sinh thiết) trong khi mổ có sự gây mê toàn thân. Sau đó, các tế bào này được xét nghiệm dưới kính hiển vi. Các xét nghiệm khác được gọi chung là sinh học của khối u cũng được tiến hành trên các tế bào này trong phòng thí nghiệm.
Định giai đoạn
“Giai đoạn” của một bệnh ung thư là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả kích thước của khối u và liệu nó đã lan tràn ra ngoài vị trí nguồn gốc hay chưa. Việc biết được typ đặc biệt và giai đoạn của bệnh giúp các bác sĩ quyết định được cách điều trị tốt nhất cho bệnh nhi.
Một hệ thống định giai đoạn thường được sử dụng cho u nguyên bào thần kinh được mô tả dưới đây:
Giai đoạn 1: Bệnh được giới hạn trong một vùng của cơ thể (khư trú) và không có dấu hiệu của lan tràn bệnh. Khối u này có thể được lấy ra toàn bộ bằng phẫu thuật, hoặc có thể có một lượng rất nhỏ của khối u còn lại.
Giai đoạn 2A: Bệnh còn khư trú và vẫn chưa bắt đầu lan tràn, nhưng khối u không thể được lấy ra hoàn toàn bằng phẫu thuật.
Giai đoạn 2B: Bệnh còn khư trú và đã bắt đầu lan tràn vào các hạch bạch huyết gần đó.
Giai đoạn 3: Bệnh đã lan tràn vào các cơ quan và các cấu trúc xung quanh, nhưng vẫn chưa lan tràn đến những vùng xa của cơ thể.
Giai đoạn 4: Bệnh đã lan tràn đến các hạch bạch huyết xa, xương, tuỷ xương, gan, da hoặc các cơ quan khác.
Giai đoạn 4S: Bệnh còn khư trú (như là trong giai đoạn 1, 2A hoặc 2B) và đã bắt đầu lan tràn đến gan, da hoặc đến một phạm vi nhất định của tuỷ xương. Giai đoạn này được tìm thấy ở trẻ em dưới 1 tuổi.
Nếu bệnh đã lan tràn đến các phần xa của cơ thể, thì gọi là bệnh thứ phát, hoặc ung thư di căn.
Nếu bệnh quay trở lại sau lần điều trị đầu tiên thì được gọi là ung thư tái phát.
Điều trị
Việc điều trị u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào tuổi của trẻ, kích thước và vị trí của khối u, sinh thiết khối u và khối u đã lan tràn chưa.
Phẫu thuật
Đối với những khối u chưa lan tràn (những khối u còn khư trú), phương pháp điều trị thường là phẫu thuật. Nếu khối u ở giai đoạn sớm và không có dấu hiệu đã lan tràn đến các hạch bạch huyết hoặc các phần khác của cơ thể, một ca phẫu thuật để lấy bỏ khối u ở mức nhiều nhất có thể được sẽ được thực hiện. Ở những trẻ em có những khối u còn khư trú, thường là có khả năng được chữa khỏi. Tuy nhiên, tuỳ thuộc vào những kết quả sinh thiết, nếu khối u được xếp loại như là “nguy cơ cao” thì việc điều trị thêm sẽ cần thiết. Nếu khối u ban đầu quá to khó lấy ra được an toàn, việc điều trị hoá chất sẽ được thực hiện để làm cho khối u co nhỏ lại trước khi phẫu thuật.
Điều trị hoá chất
Nếu như khối u đã lan tràn vào lúc chẩn đoán, hoặc là có dấu hiệu nguy cơ cao dựa trên kết quả sinh học của khối u thì việc điều trị hoá chất mạnh là cần thiết. Điều trị hoá chất là sử dụng các thuốc chống ung thư (gây độc tế bào) để tiêu diệt các tế bào ung thư. Việc điều trị này thường được áp dụng qua đường tiêm và đường truyền vào tĩnh mạch. Các chuyên gia điều trị hoá chất sẽ thông báo cho gia đình bệnh nhi về loại và tổng lượng hoá chất cần thiết.
Hoá trị liều cao với sự cứu thoát tế bào mầm
Nếu u nguyên bào thần kinh đã lan tràn đến một vài vùng của cơ thể, hoặc là u có nguy cơ cao, hoá trị liều cao với sự cứu thoát tế bào mầm sẽ được sử dụng (sau các tiến trình hoá trị ban đầu).
Những liều hoá trị cao “làm sạch” tuỷ xương của cơ thể (nơi mà các tế bào máu được sản sinh). Để đề phòng những vấn đề do việc điều trị này gây ra, các tế bào mầm (các tế bào máu ở thời kỳ phát triển sớm nhất) của bệnh nhi được thu thập lại trước khi việc điều trị hoá chất được tiến hành. Ngay sau đó, chúng được làm đông lạnh và bảo quản. Sau khi điều trị hoá chất, các tế bào mầm được truyền trở lại cho bệnh nhi (qua đường truyền nhỏ giọt). Các tế bào mầm tạo thành đường đi vào tuỷ xương, nơi mà chúng sinh sôi và phát triển thành các tế bào máu thuần thục.
Xạ trị
Nếu u nguyên bào thần kinh đã lan tràn đến một vài phần của cơ thể hoặc là có độ nguy cơ cao, phương pháp xạ trị bên ngoài có thể được áp dụng. Phương pháp này sử dụng các tia năng lượng cao để tiêu diệt các tế bào ung thư, trong khi có gây ra một chút tổn hại có thể có với các tế bào bình thường. Xạ trị ngoài được truyền từ một chiếc máy bên ngoài cơ thể. Xạ trị trong đôi khi có thể được sử dụng chất mIBG phóng xạ. mIBG phóng xạ cũng giống như chất được sử dụng trong nghiên cứu để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, nhưng sử dụng những liều phóng xạ cao hơn để giết chết các tế bào ung thư.
Điều trị ở trẻ em nhỏ tuổi hơn
U nguyên bào thần kinh là một typ ung thư bất thường bởi vì trẻ em nhỏ tuổi (dưới 12 tháng tuổi) có thể có những khối u có “nguy cơ thấp”. Bệnh giai đoạn 4S có thể tự nó trở nên tốt hơn. Đối với những trẻ em rất nhỏ tuổi này, việc điều trị tối thiểu hoặc thậm chí không cần điều trị có thể được đặt ra. Bệnh nhi sẽ chỉ cần được theo dõi một cách cẩn thận trong vài năm sau đó. Khối u sẽ thường tự biến mất hoàn toàn hoặc là có thể phát triển thành một khối u không phải ung thư (lành tính) được gọi là u hạch thần kinh.
Các u hạch thần kinh thường là không có hại và sẽ không gây ra bất cứ vấn đề nào hoặc không cần đến bất cứ loại điều trị nào.
Hầu hết trẻ em dưới 12 tháng tuổi có u nguyên bào thần kinh được chữa khỏi.
Những tác dụng phụ của điều trị
Việc điều trị thường gây ra các tác dụng phụ. Bất cứ tác dụng phụ nào cũng có thể xảy ra phụ thuộc vào việc điều trị hiện thời đang được áp dụng và phần cơ thể đang được điều trị. Các tác dụng phụ có thể bao gồm: cảm giác ốm yếu (thấy buồn nôn) và bị nôn, rụng tóc, tăng nguy cơ nhiễm khuẩn, dễ bị vết thâm tím và chảy máu, mệt mỏi và ỉa chảy.
Các tác dụng phụ muộn
Một số nhỏ các trẻ em có thể phát triển các tác dụng phụ muộn, đôi khi nhiều năm sau điều trị. Những tác dụng phụ muộn này bao gồm có thể có giảm phát triển của xương, những vấn đề vô sinh, sự thay đổi trong cách hoạt động của tim và thận, giảm thị lực và sự tăng nhẹ nguy cơ phát sinh các bệnh ung thư khác trong cuộc sống sau này.
Các thử nghiệm lâm sàng
Ở các nước, nhiều trẻ em được điều trị như là một phần của nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm này nhằm mục đích cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về cách tốt nhất để điều trị một bệnh (thông thường bằng việc so sánh phương pháp điều trị chuẩn với một phương pháp mới hoặc kiểu điều trị chuẩn đã được cải tiến. Các bác sĩ chuyên khoa tiến hành nghiên cứu đối với các bệnh ung thư trẻ em.
Việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng là hoàn toàn tự nguyện, và gia đình của bệnh nhi sẽ được dành nhiều thời gian để quyết định nếu việc này là tốt cho con họ.
Theo dõi
Theo dõi sau điều trị thường đòi hỏi các xét nghiệm nước tiểu và chụp cắt lớp vi tính thường xuyên trong phòng khám ngoại trú của bệnh viện. Đối với những trẻ em đã điều trị hoá chất và/hoặc xạ trị, các xét nghiệm đặc biệt nữa (ví dụ như theo dõi mức hormon và chức năng của cơ quan) có thể được tiến hành và sẽ được lặp lại đến tận khi chúng lớn lên, hoặc thậm chí lâu dài hơn.
Những cảm xúc
Là bậc cha mẹ, sự thật khi con bạn bị ung thư là một tình trạng tồi tệ nhất mà bạn có thể phải đối mặt. Bạn có thể có nhiều những cảm xúc khác nhau, ví dụ như sự sợ hãi, sự buồn bã, cáu giận và không quyết đoán trong việc chấp nhận việc điều trị. Những cảm xúc này là phản ứng hoàn toàn bình thường, và là một phần của quá trình mà nhiều bậc cha mẹ phải trải qua như một thời kỳ khó khăn nhất. Bệnh nhi có thể có hàng loạt các cảm xúc khác nhau khi bị ung thư.
CREDCA