FDA phê duyệt các xét nghiệm máu có thể hỗ trợ quyết định hướng điều trị ung thư

ThS. Võ Thị Thúy Quỳnh, PGS. TS. Phạm Cẩm Phương

Đơn vị Gen – Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai

(Lược dịch)

Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA- Food and Drug Administration) đã chấp thuận 2 xét nghiệm thực hiện trên mẫu sinh thiết lỏng - có thể giúp đưa ra quyết định điều trị cho người mắc bệnh ung thư. Các xét nghiệm: Guardant360 CDx và FoundationOne Liquid CDx được tiến hành thử nghiệm bởi các công ty khác nhau và được từng công ty phê duyệt.

Hình 1. Xét nghiệm DNA khối u lưu hành trong máu ở một số ung thư.

Thông thường, bác sĩ đưa ra quyết định điều trị dựa trên các đặc điểm như cơ quan mà ung thư bắt đầu phát triển, ung thư có lan rộng hay không và bệnh nhân có các tình trạng sức khỏe khác hay không. Bây giờ họ thường dựa trên những thay đổi di truyền trong khối u để hướng dẫn điều trị. Một số liệu pháp, được gọi là liệu pháp nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch, hoạt động tốt nhất đối với các khối u có những thay đổi di truyền cụ thể. Các xét nghiệm mới được phê duyệt xác định những thay đổi di truyền, bao gồm cả đột biến, bằng cách xét nghiệm DNA khối u lưu hành trong máu. Sau đó, các bác sĩ có thể sử dụng thông tin đó để xác định liệu có liệu pháp nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch có khả năng hiệu quả với bệnh nhân hay không. Phân tích những thay đổi di truyền trong ung thư của bệnh nhân được gọi là lập hồ sơ khối u, lập hồ sơ bộ gen hoặc giải trình tự khối u.

Cả Guardant360 CDx và FoundationOne Liquid CDx đều được chấp thuận cho bất kỳ bệnh nhân mắc ung thư rắn nào (ví dụ: phổi, tuyến tiền liệt), nhưng không dành cho những người bị ung thư máu. Mặc dù FDA đã phê duyệt các xét nghiệm máu khác để kiểm tra sự hiện diện của một đột biến gen duy nhất trong DNA của khối u, đây là những xét nghiệm máu đầu tiên được phê duyệt để kiểm tra nhiều thay đổi di truyền liên quan đến ung thư. Sinh thiết lỏng đôi khi có thể thay thế cho sinh thiết truyền thống, trong đó một mẫu khối u được lấy ra bằng kim hoặc trong quá trình phẫu thuật. Chúng được coi là ít xâm lấn và nhanh hơn so với sinh thiết mô truyền thống.

Chẩn đoán đồng hành và hồ sơ khối u chung

FDA đã phê duyệt Guardant360 CDx vào ngày 7 tháng 8 năm 2020 và FoundationOne Liquid CDx vào ngày 26 tháng 8 năm 2020. Việc phê duyệt dựa trên dữ liệu từ hàng trăm bệnh nhân mắc nhiều loại ung thư. Dữ liệu cho thấy kết quả của cả hai xét nghiệm phù hợp với kết quả từ các xét nghiệm trên khối u khác đã được chứng minh là chính xác.

Cả hai xét nghiệm đều có thể được sử dụng cho hai mục đích khác nhau: như một xét nghiệm chẩn đoán đồng hành và để lập hồ sơ khối u nói chung. Một xét nghiệm được coi là chẩn đoán đồng hành nếu nó cung cấp thông tin chính về việc sử dụng an toàn và hiệu quả một loại thuốc tương ứng. Trong trường hợp này, các xét nghiệm xác định liệu khối u của bệnh nhân có sự thay đổi di truyền được nhắm mục tiêu bởi một loại thuốc cụ thể hay không.

Guardant360 CDx, do Guardant Health sản xuất, đã được chấp thuận làm phương pháp chẩn đoán đồng hành cho osimertinib (Tagrisso), một liệu pháp điều trị ung thư phổi. FoundationOne Liquid CDx, do Foundation Medicine sản xuất, đã được chấp thuận làm phương pháp chẩn đoán đồng hành cho ba liệu pháp điều trị ung thư phổi và một liệu pháp điều trị ung thư tuyến tiền liệt. Các nghiên cứu lâm sàng để hỗ trợ các nhãn chẩn đoán đồng hành bổ sung cho cả hai xét nghiệm đang được tiến hành. Một số thay đổi di truyền bổ sung có trong các xét nghiệm được nhắm trúng đích bởi các liệu pháp được FDA chấp thuận, nhưng các xét nghiệm không có chỉ định chẩn đoán đồng hành cho các liệu pháp đó.

Ai nên đi xét nghiệm máu để lập hồ sơ khối u?

Việc lập hồ sơ khối u — bằng xét nghiệm mô hoặc máu — được khuyến nghị cho những bệnh nhân bị ung thư di căn không còn bất kỳ lựa chọn điều trị tiêu chuẩn nào hoặc cơ hội tham gia thử nghiệm lâm sàng dựa trên loại ung thư mà họ mắc phải. Mặc dù Guardant360 CDx và FoundationOne Liquid CDx được phê duyệt cho bất kỳ bệnh nhân nào có khối u rắn, nhưng có thể có những tình huống cụ thể mà các xét nghiệm phù hợp nhất.

Ví dụ, có những lúc sinh thiết mô có thể khó thực hiện một cách an toàn do vị trí của khối u, chẳng hạn như trong phổi hoặc não. Trong trường hợp đó, tốt hơn hết là người đó nên đi xét nghiệm máu. Nhưng nếu khối u của bệnh nhân có thể được tiếp cận một cách dễ dàng và an toàn để làm sinh thiết lõi, thì phương pháp đó sẽ được ưu tiên hơn so với sinh thiết lỏng.

Nhưng vẫn có thể có sự khác biệt giữa kết quả xét nghiệm mô hình khối u dựa trên máu và mô và những khác biệt đó có thể không phải do độ chính xác của xét nghiệm máu mà là do sinh học khối u. Ví dụ, một số khối u không phóng thích nhiều DNA vào máu như những khối u khác. Khối u ở đâu, lớn như thế nào và liệu có nhiều hơn một khối u hay không cũng ảnh hưởng đến lượng DNA của khối u kết thúc trong máu. Vì vậy, nếu xét nghiệm hồ sơ dựa trên máu không tìm thấy bất kỳ thay đổi di truyền nào, có thể coi kết quả xét nghiệm đó là không thuyết phục, thay vì kết quả âm tính. Nếu điều đó xảy ra, FDA khuyến cáo bệnh nhân nên làm sinh thiết mô để kiểm tra các thay đổi di truyền.

Bài viết được lược dịch từ bài báo“FDA Approves Blood Tests That Can Help Guide Cancer Treatment” đăng trên tạp chí Scientific Reports ngày 03 tháng 02 năm 2022. https://doi.org/10.1038/s41598-022-05931-3.