ThS.BSNT. Bùi Bích Mai

Đơn vị Gen – Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai

(Bài tổng hợp)

Ung thư đại trực tràng là một bệnh lý ác tính thường gặp và cũng là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại ung thư. Theo GLOBOCAN 2020, ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ 3 trên thế giới và đứng hàng thứ 5 tại Việt Nam. Các yếu tố nguy cơ của ung thư đại tràng liên quan đến lối sống, chế độ ăn, cơ địa, môi trường và yếu tố gia đình.

Đa số ung thư đại trực tràng là không do di truyền. Có 5-10% trong tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng là do di truyền và có liên quan đến các đột biến gen và các hội chứng di truyền. Ngoài ra, khoảng 25-30% ung thư đại trực tràng là có tính gia đình, nghĩa là bệnh xảy ra ở các thành viên trong gia đình nhiều hơn dân số chung mặc dù không xác định được một đột biến gen cụ thể. Trong trường hợp này, nguyên nhân ung thư đại trực tràng có thể do sự kết hợp của yếu tố nguy cơ gồm di truyền, lối sống và môi trường sống làm tăng nguy cơ trong gia đình. Khuyến cáo tầm soát ung thư đại trực tràng được chỉ định cho những người có yếu tố gia đình trong các trường hợp trên.

Hội chứng ung thư đại tràng di truyền là hội chứng có rối loạn di truyền chủ yếu theo tính trạng trội. Có nghĩa là người mang gen bệnh có nguy cơ di truyền gen bệnh cho một nửa số con của họ. Hội chứng Đa polyp tuyến có tính chất gia đình (FAP - Familial adenomatous polyposis) và hội chứng Lynch (Ung thư đại tràng không polyp có tính gia đình) là hai hội chứng di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng thường gặp nhất.

Hình 1: Hội chứng Đa polyp tuyến có tính gia đình (FAP - Familial adenomatous polyposis)