GS.TS.Mai Trọng Khoa, Ths.Bs.Nguyễn Thanh Hùng, PGS.TS.Phạm Cẩm Phương
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai
U tế bào mầm nội sọ (Intracranial Germ Cell Tumor) là một nhóm các khối u tương đối hiếm gặp, chiếm dưới 4% u não trẻ em ở Bắc Mỹ, thường xuất hiện ở đường giữa não thất 3 (tuyến tùng, vùng trên yên) đôi khi gặp ở nền sọ và nhân vùng đồi thị. Các khối u tế bào mầm nội sọ có các đặc điểm mô bệnh học, di truyền, sinh hóa học, chẩn đoán và điều trị tương tự như các khối u tế bào mầm ngoài hệ thần kinh trung ương.
U tế bào mầm nội sọ được chia làm 2 loại chính:
-U tế bào mầm tinh (Germinoma hay seminoma ), chiếm phần lớn.
-U tế bào mầm không tinh (Non-Germinoma Germ Cell Tumor : NGGCT hay Non-Seminoma) bao gồm: Ung thư biểu mô phôi (Embryonal Carcinoma), ung thư biểu mô rau (Choriocarcinoma), u quái thuần thục và chưa thuần thục (Mature Teratoma và Immature Teratoma) hoặc thể hỗn hợp có hình ảnh mô bệnh học của các loại trên phối hợp.
Chẩn đoán:
-Triệu chứng lâm sàng:
+Tùy thuộc vào vị trí khối u trong não. Các khối u vùng tuyến tùng thường có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ do ứ dịch não tủy tắc nghẽn..
+Bệnh nhân có khối u tế bào mầm vùng trên yên có thể gây nên các rối loạn nội tiết tuyến yên như chậm tăng trưởng, đái tháo đường, đái tháo nhạt...
-Chẩn đoán hình ảnh và Y học hạt nhân:
+Chẩn đoán hình ảnh giúp nhận định khối u vùng tuyến tùng và vùng trên hố yên nhưng khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với các loại u khác ở vị trí đó.
+Hiện nay, MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh cho phép chẩn đoán rõ nhất về hình ảnh học với u tế bào mầm hệ thần kinh trung ương.
+Chỉ định chụp MRI toàn bộ cột sống đánh giá giai đoạn và yếu tố nguy cơ để chỉ định phương pháp điều trị phù hợp.
+Chụp PET/CT, PET/MRI khi cần thiết.
-Xét nghiệm sinh hoá huyết thanh và dịch não tủy và sinh học phân tử
+Các chất chỉ điểm khối u là: alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (HCG), Placental alkaline phosphatase (PLAP), Human Placental Cytokeratins (CAM 5.2,AE 1/3), c-kit (CD 117), OCT4, CD30.
+AFP và β HCG tăng cao là yếu tố chẩn đoán u tế bào mầm không tinh, không cần khẳng định bằng mô bệnh học nếu vị trí u khó tiếp cận, không sinh thiết được hoặc những nguy cơ cao do sinh thiết.
+Chỉ AFP hoặc β HCG tăng thì cần phải sinh thiết chẩn đoán.
-Giải phẫu bệnh: Chẩn đoán xác định thể loại tế bào u phải dựa vào giải phẫu bệnh học. Tuy nhiên các kỹ thuật sinh thiết mô não có nhiều rủi ro: chảy máu, di chứng thần kinh nên ít được áp dụng tại các cơ sở lâm sàng.
Điều trị: Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời không những cho kết quả tốt hơn mà còn
tránh được biến chứng nguy hiểm như ứ dịch não tuỷ. Chỉ định điều trị u tế bào mầm nội sọ có nhiều phương pháp: phẫu thuật, xạ trị, hoá chất, nội khoa.
-Phẫu thuật:
+Phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất - ổ bụng, não thất - bể đáy (Shunt):
+Mở não thất bốn bằng nội soi
+Đặt dẫn lưu tạm thời ngoài não thất
+Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u
+Vi phẫu sinh thiết
-Xạ trị:
+Phương pháp xạ trị chiếu ngoài bằng máy xạ trị gia tốc tuyến tính: thường được áp dụng cho thể bệnh nhiều vị trí hoặc thể tích khối u lớn (trên 5cm).
+Phương pháp xạ phẫu (bằng dao gamma, dao gamma quay, Cyber Knife...) áp dụng cho khối u có kích thước nhỏ (≤5cm) hoặc tiến hành sau khi đã xạ trị gia tốc nhưng vẫn còn tổ chức u.
-Hóa chất:
+U tinh bào nội sọ: Tương tự như xạ trị, hiệu quả của phương pháp điều trị u tế bào mầm với hoá chất phụ thuộc vào thể tế bào học của u.
+U tế bào mầm không tinh nội sọ: Hóa chất tân bổ trợ từ 4 đến 6 đợt sau đó tia xạ. Nếu đáp ứng không hoàn toàn, cóthể hóa chất sau xạ trị 4 đến 6 đợt.
Dưới đây xin giới thiệu ca lâm sàng mắc u tế bào mầm tinh đang điều trị tại trung tâm:
Bệnh nhân Nguyễn M.T, nam, 15 tuổi
Địa chỉ: Phú Thọ
Vào viện: Bệnh nhân xuất hiện triệu chứng đi tiểu số lượng nhiều, khát nước, gầy sút cân và mệt mỏi nhiều khoảng 1 tháng trước vào viện. Bệnh nhân đi khám tại bệnh viện Bạch Mai được chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não với kết quả có tổn thương ngấm thuốc vùng tuyến tùng kích thước 21x22mm.
Xét nghiệm: Beta – hCG: <1,2 mU/ml (bình thường 1-5,3mU/ml)
AFP: 0,78 ng/ml (bình thường <7ng/ml)
Ngay từ đầu, do khối u nằm vị trí khó phẫu thuật vì vậy không thể xác định chẩn đoán chính xác mô bệnh học. Bệnh nhân được xét nghiệm tế bào dịch não tủy (âm tính), chụp MRI cột sống không thấy tổn thương bất thường. Tuy nhiên, trên hình ảnh nghĩ nhiều đến Germinoma vùng tuyến tùng (u tế bào mầm tinh).
Hình ảnh MRI (cộng hưởng từ) sọ não: u vùng tuyến tùng ngấm thuốc nhiều nghĩ tới Germinoma.(Vòng tròn màu đỏ)
Bệnh nhân được hội chẩn tại trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai có chỉ định xạ phẫu bằng dao Gamma Quay (Gamma Knife) liều 16Gy. Mục đích: giảm kích thước và kiểm soát u dự phòng chèn ép cống não gây ứ dịch não tủy, tăng áp lực nội sọ.
Sau xạ phẫu, bệnh nhân được xét nghiệm Prolactin và ACTH định kì, điều trị Minirin 0,1mg/ ngày điều chỉnh triệu chứng đái tháo nhạt. Khám lại sau 5 tháng, không còn thấy tổn thương vùng tuyến tùng tuy nhiên xuất hiện tổn thương ngấm thuốc mạnh vùng trên yên kích thước 19x16mm trên phim chụp cộng hưởng từ. Lâm sàng bệnh nhân ổn định nên tiếp tục điều trị nội khoa và theo dõi tái khám.
Hình ảnh MRI sọ não: tổn thương vùng tuyến tùng biến mất sau 5 tháng xạ phẫu Gamma Knife, xuất hiện thêm tổn thương mới vùng trên yên.(Vòng tròn màu đỏ)
Tháng 9/2020, khối vùng tuyến yên tăng kích thước lên 23x26mm trên phim MRI sọ não. Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật sinh thiết khối u làm xét nghiệm mô bệnh học cho kết quả là Germinoma (u tế bào mầm tinh), chỉ định điều trị hóa trị ngay sau đó.
Bệnh nhân bắt đầu hóa trị với phác đồ hóa trị EP:
- Etoposid 100mg/m2 da. Truyền tĩnh mạch ngày 1, 2, 3.
- Cisplatin 75mg/m2 da. Truyền tĩnh mạch ngày 1. Chu kỳ 21 ngày
Xét nghiệm hormon trước các chu kì hóa trị:
Hình ảnh MRI sọ não sau 3 chu kì hóa trị không thấy tổn thương vùng trên yên, còn 1 số nốt ngấm thuốc rất nhỏ khó nhận biết vùng tuyến tùng.
Sau 3 chu kỳ hóa trị, triệu chứng đái tháo nhạt của bệnh nhân giảm đáng kể, không cần sử dụng liên tục thuốc Minirin, bệnh đáp ứng 1 phần. Dự kiến điều trị đủ 6 chu kỳ hóa trị và đánh giá lại kết quả.
Tài liệu tham kháo:
1. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung bướu – NXB Y học -2020.
2. National Comprehensive Cancer Network. (2019). Central Nervous System
Cancer, version 2.2019. NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology.
Nguồn: ungthubachmai.com.vn