Ca lâm sàng: Điều trị bệnh nhân Ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IIIC có đột biến gen EGFR dương tính tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai

GS.TS. Mai Trọng Khoa, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương, BS. Hoàng Văn Duy

Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai

                Những nghiên cứu về dịch tễ bệnh ung thư trong cộng đồng từ năm 2018 cho thấy ung thư phổi là loại ung thư phổ biến nhất (11,6%) và có tỷ lệ tử vong cao nhất (18,4%) trong các loại ung thư. Chỉ tính riêng tại Việt Nam, ung thư phổi đứng thứ 2 sau ung thư gan cả về tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong (với tỷ lệ mắc 14,4% và tỷ lệ tử vong là 18% năm 2018). Hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị ung thư phổi như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, điều trị đích, điều trị miễn dịch…..Tùy thuộc giai đoạn bệnh, loại mô bệnh học, các xét nghiệm đột biến gen EGFR, ALK…mà các bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị cũng như phối hợp nhiều phương pháp để đạt được hiệu quả điều trị tối ưu nhất.

Sự ra đời của thuốc điều trị đích là bước tiến lớn của y học thế giới, góp phần giúp cải thiện thời gian sống và chất lượng cuộc sống ở các bệnh nhân mắc ung thư phổi giai đoạn muộn. Phương pháp điều trị nhắm vào đích EGFR (yếu tố kích thích tăng sinh biểu mô) gồm: thuốc ức chế enzyme tyrosin kinanse (TKIs) thế hệ 1: Gefitinib, Erlotinib và thế hệ 2: Afatinib, thế hệ 3: Osimertinib. Nhóm thuốc TKIs là lựa chọn bước 1 với bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến có đột biến EGFR, đặc biệt là đột biến tại các exon 19 và 21 sẽ làm tăng sự nhạy cảm của thuốc.

Chỉ định điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn muộn có đột biến EGFR đã được áp dụng trên lâm sàng tại bệnh viện Bạch Mai từ gần hai mươi năm trở lại đây. Cho đến nay, đã có hàng vạn bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp này và dưới đây là một bệnh nhân đã được điều trị ổn định tại bệnh viện Bạch Mai.

Họ tên: Nguyễn V. X., nam, 62 tuổi

Ngày vào viện: 7/2020

Lí do vào viện: Đau tức ngực, ho khan

Tiền sử: Khỏe mạnh

Bệnh sử: Bệnh diễn biến trước vào viện 10 ngày, bệnh nhân xuất hiện đau tức âm ỉ vùng ngực bên phải, kèm ho khan. Đi khám tại Bệnh viện Bạch Mai được chụp cắt lớp vi tính phát hiện khối u phổi phải, bệnh nhân được nhập viện Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai để chẩn đoán xác định và điều trị.

Khám toàn thân lúc vào viện:

-       Bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt

-       Thể trạng trung bình, chiều cao:162cm, cân nặng:63kg

-       Mạch: 75l/phút, Huyết áp: 120/70mmHg

-       Hạch ngoại vi không sờ thấy

-       Phổi 2 bên rì rào phế nang rõ, không ran

-       Nhịp tim đều, T1 T2 rõ không có tiếng bệnh lý

-       Bụng mềm, Gan lách không sờ thấy

Các xét nghiệm cận lâm sàng:

Xét nghiệm:công thức máu, chức năng gan thận, điện giải đồ trong giới hạn bình thường, HIV (-), HBsAg âm tính

Xét nghiệm chất chỉ điểm u: CEA : 3,42ng/ml (trong giới hạn bình thường); Cyfra 21-1: 5,59 ng/ml (tăng nhẹ)

Nội soi dạ dày, đại tràng chưa phát hiện bất thường

Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực: Khối u thùy dưới phổi phải xâm lấn màng phổi phải, hạch trung thất hai bên

Hình 1: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực: khối u thùy dưới phổi phải dạng đông đặc xâm lấn màng phổi phải (vòng tròn đỏ)

Hình 2: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực hạch trung thất 2 bên (mũi tên đỏ)

 -         Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: Không phát hiện tổn thương tại tuyến thượng thận, gan và các bộ phận khác

Hình 3: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: không phát hiện bất thường

-       Chụp cộng hưởng từ sọ não: Không phát hiện tổn thương bất thường.

Hình 4: Hình ảnh chụp cộng hưởng từ sọ não: không phát hiện bất thường

-       Xạ hình xương: Chưa phát hiện tổn thương thứ phát trên xạ hình xương

Hình 5: Hình ảnh xạ hình xương: không phát hiện tổn thương bất thường

Bệnh nhân được chỉ định nội soi phế quản: không phát hiện tổn thương trong lòng phế quản

Bệnh nhân được tiến hành sinh thiết khối u phổi phải dưới hướng dẫn của chụp cắt lớp vi tính. Kết quả mô bệnh học: Ung thư biểu mô tuyến

Bệnh nhân được làm xét nghiệm đột biến EGFR: phát hiện đột biến xóa đoạn của gen EGFR trên exon 19, không phát hiện đột biến T790M trên exon 20.

Chẩn đoán xác định:

Ung thư phổi phải di căn hạch trung thất hai bên giai đoạn T3N3M0 (giai đoạn IIIC)

Mô bệnh học: Ung thư biểu mô tuyến, có đột biến xóa đoạn của gen EGFR trên exon 19

Điều trị:

- Thuốc ức chế TKIs: Afatinib (Giotrif) 40mg/ngày, uống hàng ngày.

- Khám lại định kỳ 1 tháng 1 lần

Đánh giá sau điều trị:

Sau 3 tháng điều trị, bệnh nhân được đánh giá bệnh có đáp ứng một phần, chỉ ghi nhận tác dụng phụ tiêu chảy mức độ I trong tháng đầu tiên nên đã được chỉ định tiếp tục điều trị Afatinib 40 mg/ngày.

- Lâm sàng: - Hết ho khan, đỡ đau tức ngực

                   - Xuất hiện tác dụng phụ tiêu chảy độ I trong tháng đầu tiên.

- Xét nghiệm: chỉ số Marker ung thư trong giới hạn bình thường.

Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực

Hình 6: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực sau 3 tháng điều trị: khối u thùy dưới phổi phải thu nhỏ kích thước, không phát hiện hạch trung thất.

Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: Không phát hiện tổn thương bất thường

Hình 7: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: không phát hiện bất thường

Chụp cộng hưởng từ sọ não: Không phát hiện tổn thương bất thường.

Hình 8: Hình ảnh chụp cộng hưởng từ sọ não: không phát hiện bất thường

Sau 6 tháng điều trị:

Lâm sàng: - Bệnh nhân hết ho, hết đau ngực

                     - Xuất hiện tác dụng phụ nổi mụn trên da vùng mặt độ I từ tháng thứ 4 sau điều trị

 Xét nghiệm:Công thức máu, Sinh hóa máu, các chất chỉ điểm u trong giới hạn bình thường

Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực:

Hình 9: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực sau 6 tháng điều trị: khối u thùy dưới phổi phải gần như biến mất hoàn toàn chỉ còn dải xơ xẹp. Không phát hiện hạch trung thất.

Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: Không phát hiện tổn thương bất thường

Hình 10: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: không phát hiện bất thường

Chụp cộng hưởng từ sọ não: Không phát hiện tổn thương bất thường.

Hình 11: Hình ảnh chụp cộng hưởng từ sọ não: không phát hiện bất thường

 Hiện tại: sau 8 tháng điều trị, bệnh đáp ứng hoàn toàn với phương pháp điều trị. Bệnh nhân được tiếp tục điều trị duy trì bằng Afatinib 40 mg/ngày, khám lại định kỳ 1 tháng/1 lần.

Bảng dưới đây so sánh kết quả đáp ứng điều trị (trước và sau 3 tháng điều trị):

 Bảng 1: So sánh tình trạng của bệnh nhân tại thời điểm trước điều trị, sau 3 tháng điều trị, sau 6 tháng điều trị

Nguồn: ungthubachmai.com.vn