Bệnh nhân mắc bệnh ung thư kèm theo dị tật bẩm sinh đường sinh dục

Bệnh nhân mắc bệnh ung thư kèm theo dị tật bẩm sinh đường sinh dục

GS.TS Mai Trọng Khoa, PGS.TS Phạm Cẩm Phương,

BS Vũ Thị Huyền

Trung tâm y học hạt nhân và ung bướu, bệnh viện Bạch Mai.

1.Hành chính

Họ tên bệnh nhân: H.T.P, nữ, 29 tuổi

Địa chỉ: Quý Châu – Nghệ An

Vào viện ngày 20 tháng 10 năm 2020 vì lý do bụng chướng căng, khó thở

2. Bệnh cảnh

Khoảng 10 ngày trước vào viện bệnh nhân xuất hiện đau bụng âm ỉ quanh rốn, bụng chướng tăng dần, không sốt, không gầy sút cân. Cách vào viện 1 ngày, bệnh nhân xuất hiện khó thở, bụng chướng căng kèm nôn, buồn nôn, đi khám tại bệnh viện đa khoa Nghệ An, chẩn đoán tràn dịch đa màng chưa rõ nguyên nhân /viêm gan B, suy thận. Ngày 20 tháng 10 năm 2020, bệnh nhân được chuyển đến bệnh viện Bạch Mai để khám bệnh.

3. Tiền sử:

-         Bản thân: Viêm gan B đang điều trị thuốc kháng vi rút tenofovir 300 mg x 1 viên/ngày. Có bất thường sinh dục bẩm sinh (không có tử cung và buồng trứng, có âm đạo, không có kinh nguyệt)

-         Gia đình: Bố bị nhiễm chất độc màu da cam trong thời gian chiến tranh

4. Khám bệnh

Bệnh nhân tỉnh, thể trạng trung bình.

Bệnh nhân tự thở được, Sop2 93%

Da niêm mạc nhợt

Mạch nhanh 120 lần/phút, huyết áp 120/70 mmHg

Phổi hai bên rì rào phế nang giảm ở hai đáy phổi

Bụng chướng căng, có phản ứng thành bụng

Tiểu ít số lượng khoảng 300 ml trong ngày

Bộ phận sinh dục kém phát triển: Hai vú chưa dậy thì, âm hộ nhỏ, có lỗ âm đạo, không có lông mu.

5. Các xét nghiệm:

-         Công thức máu: thiếu máu (Hồng cầu: 2,68 G/l, Hb 80 g/l, HCT 0,237 l/l), bạch cầu tăng (Bạch cầu: 33,8 G/l), số lượng tiểu cầu bình thường.

-         Sinh hoá máu: Suy thận (ure: 30,1 mmol/l, creatinin 311 µmol/l), rối loạn điện giải (tăng kali máu (5,0 mmol/l), albumin giảm (29,5 g/l), protein máu giảm (51,7 g/l), men gan bình thường.

-         Tổng phân tích nước tiểu: bình thường

-         Vi sinh: HbsAg (+), HIV (-).

-         Đông máu trong giới hạn bình thường

-         Siêu âm ổ bụng: nhiều dịch tự do ổ bụng, dịch khoang màng phổi hai bên

-         Chọc hút thăm dò dịch ổ bụng ra dịch máu không đông.

Hình ảnh siêu âm ổ bụng: Dịch tự do ổ bụng số lượng nhiều

6. Điều trị:

-         Bệnh nhân được hội chẩn các chuyên khoa (Ngoại, Tiêu hoá, Thận nhân tạo),

-         Chẩn đoán: Chảy máu trong ổ bụng – Suy thận cấp - viêm gan B – Bất thường sinh dục bẩm sinh và có chỉ định mổ cấp cứu.

-         Kết quả phẫu thuật: Trong ổ bụng có nhiều dịch máu đỏ (khoảng 5 lít), không có máu cục. Tử cung và buồng trứng không có. Không tìm thấy điểm chảy máu. Mạc nối lớn có đoạn sun lại thành khối cứng. Bệnh nhân được lau rửa làm sạch ổ bụng, sinh thiết mạc nối lớn và phúc mạc thành bụng.

Kết quả giải phẫu bệnh: Tổn thương ác tính cần phân biệt ung thư biểu mô di căn và u trung biểu mô.

-         Truyền máu, truyền albumin và truyền dịch, kháng sinh trước, trong và sau mổ.

-         Chăm sóc hộ lý cấp I, theo dõi sát toàn trạng, mạch, huyết áp, Sp02.

Sau mổ 9 ngày:

-         Lâm sàng: bệnh nhân ổn định, không khó thở, không đau bụng, bụng mềm, vết mổ khô, sonde dẫn lưu ổ bụng ra ít dịch vàng.

-         Cận lâm sàng:

+ Công thức máu: Hồng cầu: 3,99 G/l, Hb 108 g/l, Hct 0,337 l/l;

                             Bạch cầu: 12 G/l; TC 295G/l

+ Chức năng thận trở về bình thường

Thời điểm	20/10	25/10	27/10
Ure (mmol/l)	30,1	11,1	6,0
Creatinin (µmol/l)	311	74	46

Tóm lại: Đây là một ca bệnh khá đặc biệt, bị mắc đồng thời hai bệnh: dị tật sinh dục bẩm sinh và ung thư, có bố bị nhiễm chất độc màu da cam. Bệnh nhân không có tử cung buồng trứng từ nhỏ, phát hiện ung thư di căn phúc mạc chưa rõ nguyên phát trong tình trạng cấp cứu (tràn máu ổ bụng). Tuy đã qua giai đoạn nguy hiểm, toàn trạng ổn định, bệnh nhân cần được làm thêm các thăm dò chuyên sâu để chẩn đoán căn nguyên ung thư di căn đến ổ bụng và xét nghiệm gen di truyền liên quan đến bất thường sinh dục bẩm sinh.