Ca lâm sàng: Bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR dương tính đã được điều trị ổn định hơn 3 năm tại Bệnh viện Bạch Mai

GS.TS. Mai Trọng Khoa, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương, BS. Hoàng Văn Duy

Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai

Họ tên bệnh nhân: H. L. H, nữ, 45 tuổi

Nghề nghiệp: nhân viên văn phòng

Địa chỉ: Hà Nội

Thời gian vào viện: tháng 8/2017

Lí do vào viện: ho, tức ngực

Tiền sử: khỏe mạnh

Bệnh sử: Cách vào viện 10 ngày, bệnh nhân xuất hiện ho khan, kèm đau tức ngực trái. Bệnh nhân đã đi khám tại bệnh viện Bạch Mai được chụp cắt lớp vi tính lồng ngực phát hiện khối u phổi trái. Bệnh nhân đã được nhập viện điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai để chẩn đoán xác định và điều trị

Khám toàn thân lúc vào viện:

-       Bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt

-       Thể trạng trung bình, chiều cao:158 cm, cân nặng: 51 kg

-       Mạch: 68 lần/phút, Huyết áp: 110/70 mmHg

-       Hạch ngoại vi không sờ thấy

-       Phổi trái giảm thông khí, hội chứng 3 giảm phổi trái

-       Phổi phải thông khí tốt

-       Nhịp tim đều, T1, T2 rõ không có tiếng bệnh lý

-       Bụng mềm, gan lách không sờ thấy

Xét nghiệm:

-          Công thức máu: thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc: hồng cầu: 3,94 T/l, Hemoglobin: 104 g/l, thể tích trung bình 76 fL, Lượng hemoglobin trung bình hồng cầu: 24,1 pg

-          Sinh hóa máu: chức năng gan thận, điện giải đồ trong giới hạn bình thường, HIV (-), HBsAg âm tính

Xét nghiệm chất chỉ điểm u: CEA: 2,13 ng/ml (trong giới hạn bình thường); Cyfra 21-1: 3,19 ng/ml (trong giới hạn bình thường)

Kết quả chụp cắt lớp vi tính lồng ngực:

Hình 1: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ngực: khối u thùy dưới phổi trái kích thước 6,6 x 3,4 cm, bờ tua gai (mũi tên)

Kết quả chụp cộng hưởng từ sọ não: chưa phát hiện bất thường

Hình 2: Hình ảnh chụp cộng hưởng từ sọ não: chưa phát hiện bất thường

Hình 3: Hình ảnh xạ hình xương: chưa phát hiện bất thường

Kết quả siêu âm hạch vùng cổ: hạch thượng đòn trái kích thước 1x 0,5 cm mất cấu trúc rốn hạch (theo dõi hạch bệnh lý). Bệnh nhân đã được chọc hút tế bào hạch thượng đòn trái dưới hướng dẫn của siêu âm để làm xét nghiệm tế bào học. Kết quả: ung thư biểu mô di căn. Hạch cổ ở sâu nên không thể sinh thiết lấy trọn hạch khi làm tiểu phẫu.

Bệnh nhân được nội soi khí phế quản phát hiện u phổi trái xâm lấn phế quản phân thùy 6, sinh thiết tổn thương làm mô bệnh học.

Kết quả mô bệnh học: Ung thư biểu mô tuyến

Xét nghiệm đột biến gen EGFR: phát hiện đột biến L747 – A750 del insP trên exon 19

Chẩn đoán xác định:                                                                                                  

Ung thư phổi trái di căn hạch thượng đòn trái

Giai đoạn: T3N3M0 (giai đoạn IIIC)

Mô bệnh học: Ung thư biểu mô tuyến, phát hiện đột biến L747 – A750 del insP trên exon 19

Bệnh kèm theo: Thiếu máu mạn tính mức độ nhẹ theo dõi do thiếu sắt

Điều trị: Bệnh nhân được chỉ định điều trị đích bằng thuốc điều trị đích TKIs thế hệ 1: Erlotinib (Tarceva) 150mg/ngày, uống hàng ngày kết hợp bổ sung sắt, nâng cao thể trạng.

Sau 6 tháng điều trị:

Lâm sàng: Bệnh nhân không ho, không khó thở, không đau tức ngực, sinh hoạt bình thường, tăng 4 kg.

Xét nghiệm:

 Công thức máu, sinh hóa máu: trong giới hạn bình thường.

 Chất chỉ điểm u: CEA: 1,17 ng/ml, Cyfra 21-1: 2,8 ng/ml (trong giới hạn bình thường)

Siêu âm hạch vùng cổ: không phát hiện hạch vùng cổ

Kết quả chụp cắt lớp vi tính lồng ngực:

Hình 4: Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực: khối u phổi trái đã giảm kích thước sau điều trị

Kết quả chụp cộng hưởng từ sọ não: chưa phát hiện tổn thương bất thường

Bảng 1: Bảng so sánh trước và sau 6 tháng điều trị

Bệnh nhân đã có đáp ứng tốt với điều trị. Bệnh nhân tiếp tục được duy trì điều tri bằng Erlotinib (Tarceva) 150mg/ngày.

Sau 1 năm điều trị:

Tới tháng 10 năm 2018, bệnh nhân xuất hiện đau âm ỉ vùng xương cùng, đau nhiều về đêm, gây mất ngủ, kèm ho khan.

Xét nghiệm:

Công thức máu, sinh hóa máu trong giới hạn bình thường

Chất chỉ điểm u: CEA: 6,73 ng/ml (tăng), Cyfra 21-1: 7,16 (tăng)

Xét nghiệm đột biến EGFR mẫu huyết tương: phát hiện đột biến L747 – A750 del insP trên exon 19 và đột biến T790M trên exon 20. (*)

Kết quả chụp PET/CT:

Hình 5: Hình ảnh chụp PET/CT: hình ảnh khối u thùy dưới phổi trái 2,8 x 3,3 cm tăng hấp thu FDG, max SUV: 2,7 (mũi tên)

Hình 6: Hình ảnh chụp PET/CT: hình ảnh tổn thương phá hủy xương cùng cụt kích thước 6,5x4,4x3,3 cm, tăng hấp thu FDG, max SUV: 5,0

Sau 6 tháng điều điều trị bằng Osimertinib:Với sự xuất hiện của tổn thương mới tại xương cùng cụt và đột biến T790M trên exon 20 của gen EGFR cho thấy bệnh đã có sự tiến triển, kém đáp ứng với thuốc điều trị đích thế hệ I (Tarceva). Bệnh nhân đã được thay đổi phác đồ điều trị sang sử dụng thuốc điều trị đích thế hệ III với Osimertinib 80mg/ngày, uống hàng ngày kết hợp với thuốc điều trị chống hủy xương acid zoledronic.

Lâm sàng: Bệnh nhân hết ho khan, hết đau xương, ngủ nghỉ tốt, sinh hoạt bình thường

Xét nghiệm:

-          Công thức máu, sinh hóa máu trong giới hạn bình thường

-          Chất chỉ điểm u: CEA: 5,11 ng/ml, Cyfra 21-1: 4,7 ng/mL (đã giảm so với thời điểm 6 tháng trước)

Kết quả chụp cắt lớp vi tính lồng ngực:

Hình 7: hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực sau 6 tháng điều trị với Osimertinib: hình ảnh khối u thùy dưới phổi trái kích thước 1,3 x2,1 cm (giảm so với thời điểm 3 tháng trước)

Bệnh nhân đã có đáp ứng tốt với điều trị, tiếp tục duy trì Osimertinib 80mg/ngày uống hàng ngày kết hợp thuốc điều trị chống hủy xương acid zoledronic, nâng cao thể trạng.

Sau 3 năm điều trị:

Đến tháng 10/2020, bệnh nhân hết đau xương, trở lại sinh hoạt bình thường, đã trở lại làm việc tại văn phòng.

Tóm lại: Đây là bệnh nhân ung thư phổi di căn xương đã được điều trị ổn định tại Bệnh viện Bạch Mai. Bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường, được trở với công việc của mình là điều hạnh phúc của người bệnh và cũng là niềm vui của chúng tôi. Chúng tôi hy vọng bệnh nhân sẽ ổn định lâu dài.

 Chú thích:

 (*) Để hiểu hơn về ý nghĩa của xét nghiệm đột biến EGFR mẫu huyết tương cũng như đột biến T790M của gen EGFR, quý bạn đọc có thể tham khảo 2 bài viết dưới đây:

 1. CN. Võ Thị Thúy Quỳnh, TS. Nguyễn Thuận Lợi, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương (2018), Vai trò của sinh thiết lỏng trong bệnh ung thư phổi (sưu tầm và lược dịch)

2. GS.TS. Mai Trọng Khoa, PGS.TS. Trần Đình Hà, TS. Phạm Cẩm Phương, TS. Nguyễn Tiến Lung, TS. Nguyễn Thuận Lợi, TS. Nguyễn Huy Bình, ThS. Ngô Thị Thu Hiền, BS. Nguyễn Tuấn Anh (2008), Các dạng biến đổi của thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô (EGFR) trong ung thư

Nguồn: ungthubachmai.com.vn