Phát hiện và điều trị 2 vợ chồng cùng bị ung thư tuyến giáp
nhờ chương trình sàng lọc phát hiện sớm ung thư
GS.TS. Mai Trọng Khoa, BSNT. Đào Mạnh Phương
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai
Hai bệnh nhân là một cặp vợ chồng ở huyện Thanh Thủy, tỉnh Phú Thọ, do quan tâm đến sức khỏe và hàng năm đều cùng nhau đi khám sức khỏe định kỳ tại bệnh viện Bạch Mai. Đến 6/2019, cả hai vợ chồng bệnh nhân đều được phát hiện mắc ung thư tuyến giáp thể nhú bằng kết quả chọc hút tế bào tuyến giáp dưới hướng dẫn của siêu âm.
1. Bệnh nhân: Nam, V.Q.V, 49 tuổi.
Bệnh nhân sau khi khám sàng lọc đã phát hiện bị ung thư tuyến giáp đã được phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ ngày 15/7/2019, không phát hiện hạch nhóm VI khi phẫu thuật. Giải phẫu bệnh sau mổ: thùy phải tuyến giáp: ung tuyến giáp thể nhú xâm lấn cơ quanh giáp, thùy trái: mô tuyến giáp bình thường, pT3bN0M0, giai đoạn I.
Hình 1: Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ: ung thư tuyến giáp thể nhú xâm nhập cơ quanh giáp, pT3bN0M0
Đến 12/8/2019, bệnh nhân được nhập viện tại trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai để xét điều trị 131I. Khám khi vào viện: Bệnh nhân tỉnh, thể trạng trung bình (cao 163cm, nặng 68kg), vết mổ khô sạch, liền sẹo tốt, đã cắt chỉ. Lâm sàng và cận lâm sàng đã có dấu hiệu suy giáp và tăng lipid máu, cụ thể:
| Ure: 4.8mmol/l Creatinin: 88µmol/l AST: 45U/L ALT: 82U/L Glucose: 4.5mmol/l | FT3: 0.79pmol/L FT4: 1.1pmol/L TSH: 94.63µU/mL | Tg: 0.05ng/Ml AntiTg 10.0U/mL | Cholesterol toàn phần: 7.88mmol/l Triglycerid: 5.91mmol/l LDL: 5.64mmol/l HDL: 1.46mmol/l |
- Các xét nghiệm công thức máu và vi sinh khác chưa phát hiện bất thường.
- Siêu âm vùng cổ: Không thấy tổ chức giáp, có hạch cổ 2 bên (hạch góc hàm trái: 0.53x0.25cm, vài hạch cổ phải, hạch lớn nhất 0.83x0.33cm) (Hiện tại nghĩ nhiều đến hạch viêm, sẽ được theo dõi tiếp).
- Điện tim: Nhịp xoang 84 chu kỳ/ phút, trục trung gian.
- Xạ hình tuyến giáp với Tc-99m: Không thấy ổ tập trung hoạt độ phóng xạ bất thường.
Hình 2: Hình ảnh xạ hình tuyến giáp với Tc-99m: Không thấy tập trung hoạt độ phóng xạ bất thường ở vùng tuyến giáp
- Đột biến gen BRAF: Có đột biến V600E trên gen BRAF (valineàglutamic acid).
Bệnh nhân đã được điều trị hạ lipid máu bằng crestor 10mg uống ngày 1 viên, 21 giờ và hội chẩn giáo sư, chỉ định điều trị 131I liều: 30mCi. Sau uống 131I bệnh nhân ổn định, được cho ra viện, uống thuốc theo đơn: Levothyroxin 100µg uống ngày 1 viên, sáng, Crestor 10mg uống ngày 1 viên, Briozcal 1250mg/125UI uống ngày 1 viên.
2. Bệnh nhân nữ: Đ.T.L, 47 tuổi
Đã được phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ và nạo vét hạch nhóm VI ngày 16/7/2019.
Giải phẫu bệnh sau mổ: thùy phải: vi ung thư biểu mô thể nhú, nhân 0.2cm, u còn khu trú trong vỏ; thùy trái: đa u tuyến thể nang. Các hạch viêm mạn tính. pT1N0M0, giai đoạn I.
Hình 3: Vi ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú
Đến 12/8/2019, bệnh nhân được nhập viện tại trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai để xét điều trị bằng I-131.
Khám lúc vào viện: Bệnh nhân tỉnh, thể trạng trung bình(cao 160cm, nặng 56kg), vết mổ khô sạch, liền sẹo tốt, đã cắt chỉ. Lâm sàng và cận lâm sàng đã có dấu hiệu suy giáp và tăng lipid máu, cụ thể:
| Ure: 3.8mmol/l Creatinin: 84umol/l AST: 25U/L ALT: 21U/L Glucose: 5.1mmol/l | FT3: 0.61pmol/L FT4: 1.0pmpl/L TSH: 100uU/mL | Tg: 0.47ng/mL AntiTg: 205.9U/mL | Cholesterol tp: 6.71mmol/l Triglycerid: 4.77mmol/l LDL: 4.40mmol/L HDL: 1.08mmol/l |
- Các xét nghiệm công thức máu và vi sinh khác chưa phát hiện bất thường.
- Siêu âm vùng cổ: Không thấy tổ chức giáp, không thấy hạch to vùng cổ.
- Điện tim: Nhịp xoang 92 chu kỳ/phút, trục trung gian.
- Xạ hình tuyến giáp với Tc-99m: Còn 1 ổ tập trung hoạt độ phóng xạ tại vị trí giường tuyến giáp.
Hình 4: Kết quả xạ hình tuyến giáp với Tc- 99m: còn 1 ổ tập trung hoạt độ phóng xạ trị trí giường tuyến giáp
- Đột biến gen BRAF: Chưa phát hiện đột biến V600E trên gen BRAF
Bệnh nhân đã được điều trị hạ lipid máu bằng crestor 10mg uống ngày 1 viên, 21 giờ và hội chẩn giáo sư, chỉ định điều trị 131I liều: 30mCi. Sau uống 131I bệnh nhân ổn định, được cho ra viện, uống thuốc theo đơn: Levothyroxin 100µg uống ngày 1 viên, sáng, Crestor 10mg uống ngày 1 viên, Briozcal 1250mg/125UI uống ngày 1 viên.
Kế hoạch điều trị tiếp theo của 2 bệnh nhân: Điều trị hormon tuyến giáp đủ 5 tháng, sau đó nghỉ 4 tuần,đánh giá lại và hội chẩn xét điều trị 131I lần 2 nếu có chỉ định.
Vài nét về ung thư tuyến giáp thể biệt hóa (thể nhú…)
· Phát hiện sớm ung thư tuyến giáp trong cộng đồng
Hiện nay tỷ lệ mắc ung thư tuyến giáp thể nhú ở Việt Nam đã tăng lên, trở thành 1 trong 10 loại ung thư thường gặp nhất. Theo thống kê của GLOBOCAN 2018, ở Việt Nam trong năm này có tới 5418 bệnh nhân ung thư tuyến giáp mới được phát hiện, tỷ lệ mắc được chuẩn hóa theo tuổi là 1.6/100.000 người ở nam và 7.8/100.000 người ở nữ. Bên cạnh đó các kỹ thuật chẩn đoán ung thư tuyến giáp không quá phức tạp, câu hỏi đặt ra là liệu có nên đưa ung thư tuyến giáp vào chương trình sàng lọc quốc gia hay không.
Như ở trong trường hợp hai bệnh nhân trình bày ở trên nhờ khám sức khỏe định kỳ mà đã phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm (đều ở giai đoạn I)khi đó việc điều trị sẽ thuận lợi hơn về nhiều mặt.
Vì vậy bản thân mỗi người dân cần có ý thức khám kiểm tra sức khỏe định kỳ là điều nên làm, không chỉ giúp phát hiện ung thư tuyến giáp mà còn các bệnh khác. Đồng thời cũng cần chú ý đến ảnh hưởng của yếu tố môi trường đối với sự phát sinh bệnh lý tuyến giáp nói chung và ung thư tuyến giáp nói riêng.
· Đột biến gen BRAF và ung thư tuyến giáp thể biệt hóa kháng trị với 131I
Ung thư tuyến giáp thể biệt hóa (thể nhú, thể nang…) nói chung có tiên lượng tốt trong phần lớn trường hợp khi điều trị với phức hợp: phẫu thuật, 131I và hormon tuyến giáp. Tuy nhiên, có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa (trong đó có ung thư tuyến giáp thể nhú) trở nên kháng với điều trị bằng 131I.
Đột biến V600E trên gen BRAF là một trong các yếu tố tiên lượng đã được biết đến từ lâu. Đột biến này liên quan với sự xâm lấn phá vỡ vỏ bao tuyến giáp của u giáp, tình trạng di căn hạch lympho và bệnh ở giai đoạn muộn hơn khi được chẩn đoán. Các bệnh nhân mang đột biến gen BRAF cũng có tỷ lệ tái phát bệnh cao hơn sau khi được điều trị.
Các nhà khoa học đã nghiên cứu và phần nào tìm ra cơ chế của vấn đề này. Cụ thể hơn, ở trên màng tế bào tuyến giáp có một protein đồng vận chuyển Natri- Iodine (NIS) giữ vai trò đưa Iodine vào trong tế bào tuyến giáp.Khi gen BRAF bị đột biến sẽ làm thay đổi mức độ biểu hiện và chức năng proteinNIS do đó làm giảm khả năng vận chuyển Iodine vào tế bào tuyến giáp. Đây là một cơ chế được các nhà nghiên cứu dùng để giải thích ảnh hưởng của đột biến gen BRAF đến hiệu quả điều trị ung thư tuyến giáp song đồng thời cũng khiến gen BRAF trở thành một đích tiềm năng để phát triển các loại thuốc điều trị mới. Vì vậy, việc xét nghiệm đột biến gen này rất quan trọng. Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai đã thực hiện xét nghiệm này thường quy từ năm 2016.
Trong hai bệnh nhân trên, bệnh nhân nam có đột biến gen BRAF. Thực tế lâm sàng cũng thấy bệnh nhân này phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn hơn so với bệnh nhân nữ không mang đột biến gen (giai đoạn T3b - u xâm lấn cơ quanh giáp so với T1 - một nhân kích thước 0.2cm, còn khu trú trong vỏ bao giáp).
Khi tiên lượng xa, bác sỹ cũng đã nghĩ đến lựa chọn điều trị tiếp theo nếu bệnh nhân trở nên kháng trị với 131I. Bên cạnh các liệu pháp điều trị đã có từ lâu như điều trị tại chỗ (phẫu thuật, xạ trị chiếu ngoài, đốt sóng cao tần,tiêm cồn) hay điều trị toàn thân (hóa trị: doxorubicin, taxan,…), hiện nay có nhiều thuốc điều trị đích được sử dụng và nghiên cứu cho nhóm bệnh nhân này như sorafenib, lenvatinib, pazopanib, sunitinib, vandetanib, cabozantinib,... Trong đó sorafenib đã được cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) thông qua để điều trị ung thư tuyến giáp thể biệt hóa kháng trị 131I. Thuốc điều trị đích này cũng đã được sử điều trị bệnh nhân tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai. Các bác sỹ cũng sẽ cân nhắc lựa chọn này nếu bệnh nhân kháng trị với 131I trong bối cảnh hiện nay ở Việt Nam.
Nguồn: ungthubachmai.com.vn